قاعدة المعرفة

المجموعة الفردانية (haplogroup) هي سلالة من الناس يُعرَّفون بمجموعة مشتركة من العلامات الجينية (الطفرات). وتُعرَّف المجموعات الفردانية الأبوية (Y-DNA) بطفرات على الكروموسوم Y (Y-SNPs)؛ ويُعدّ الرجال المنتمون إلى المجموعة الفردانية الأبوية نفسها منحدرين من سلف ذكر واحد قديم.
- تُعرَّف كل مجموعة فردانية بطَفرة معرِّفة واحدة أو أكثر (انظر «الطفرة المكافئة»)، فمثلًا تُعرَّف O2a بعلامات مثل O-M122.
- تشكّل المجموعات الفردانية شجرة: عقدة الجذر هي أقدم مجموعة فردانية سلفية، وكلما اتجهت نحو المصبّ (العقد الأبناء) صارت الفروع أحدث وأدقّ تحديدًا.
- تتألف الأسماء عادةً من حرف مع أرقام (مثل O2a) أو من حرف مع اسم طفرة ممثِّلة (مثل O-M122).
- تعكس المجموعة الفردانية الأبوية خط الأب المحض فقط: أب الأب الأب... ولا تمثّل النسب الكامل للفرد.

لنسب أي شخص خطّان فردانيان:
- المجموعة الفردانية الأبوية (مجموعة Y): تنتقل عبر الكروموسوم Y من الأب إلى الابن، ويحملها الرجال فقط؛ وتعكس السلف في الخط الأبوي.
- المجموعة الفردانية الأمومية (مجموعة mtDNA): تنتقل عبر الميتوكوندريا من الأم إلى الأبناء، ويحملها الرجال والنساء معًا، لكن النساء وحدهنّ ينقلنها؛ وتعكس السلف في الخط الأمومي.
وهما مستقلتان: فمجموعتك الفردانية Y ومجموعتك الفردانية mtDNA تأتيان من سلفين بعيدين مختلفين. وشجرة الأسلاف / الشجرة الأبوية في هذا الموقع مبنية على المجموعات الفردانية Y. وإلى جانب هذين الخطين الفردانيين، تُعبَّر مساهمة سائر الأسلاف بالحمض النووي الجسمي (autosomal DNA) (انظر «تركيب النسب الجسمي مقابل المجموعة الفردانية Y»).

SNP (تعدد الأشكال النوكليوتيدية المفردة) هو اختلاف في قاعدة واحدة عند موضع واحد في الجينوم، مثل أن تصبح C قاعدة T عند موضع معيّن. وفي أبحاث الكروموسوم Y تُعدّ طفرات SNP الأساس الرئيسي لتعريف المجموعات الفردانية الأبوية.
- يُشار عادةً إلى SNP بإحداثيته أو باسم طفرته (مثل M122، F15365).
- «الطفرة المعرِّفة» هي الـ SNP المستخدمة لتحديد حدود مجموعة فردانية؛ وقد يكون للمجموعة الفردانية نفسها أكثر من طفرة مكافئة.
- تتضمن سجلات الطفرات في هذا الموقع الإحداثيات (مع مجموعات إحداثيات لعدة جينومات مرجعية مثل hg19 وCP086569)، والقاعدة المرجعية (ref) والقاعدة البديلة (alt)؛ انظر «أسماء الطفرات والجينومات المرجعية».

Y-STR (التكرارات القصيرة المتتالية) تسلسل قصير على الكروموسوم Y يتكرر مرارًا وتكرارًا (مثل «AGAT» متكررة عددًا من المرات). وقد يختلف عدد التكرارات عند الموضع نفسه من رجل إلى آخر، ولذلك تُستخدم Y-STR على نطاق واسع في مقارنة القرابة الأبوية والتحديد النَسَبي (النمط الفرداني Y-STR).
- على خلاف Y-SNPs: تتغير الـ STRs بسرعة (معدل طفر عالٍ) وتناسب علاقات القرابة الأبوية خلال مئات إلى بضعة آلاف من السنين الأخيرة؛ أما الـ SNPs فتتغير ببطء وتناسب تعريف المجموعات الفردانية على نطاق واسع.
- عادةً ما يكون لدى الرجال في المجموعة الفردانية Y نفسها قيم Y-STR متشابهة لكن غير متطابقة؛ وتطابق الـ STRs لا يُثبت الانتماء إلى المجموعة الفردانية نفسها (لا بد من SNPs أيضًا).

للطفرة (SNP) نفسها إحداثيات مختلفة في الجينومات المرجعية المختلفة، لذا يجب دائمًا وسم الإحداثيات بالمجموعة المرجعية التي تنتمي إليها، وإلا اختلطت. وعادةً ما تخزّن سجلات الطفرات في هذا الموقع عدة مجموعات إحداثيات في وقت واحد. والجينومات المرجعية الشائعة هي:
- hg19 (GRCh37): الجينوم المرجعي البشري الأكثر استخدامًا تاريخيًا.
- hg38 (GRCh38): نسخة أحدث، وإحداثياتها مجموعة أرقام مختلفة عن hg19.
- CP086569 (مثل CP086569.1 / CP086569.2): جينوم مرجعي أحدث على نمط T2T، حيث «1» و«2» نسختان مختلفتان.
تحقّق دائمًا من المرجع الذي تنتمي إليه الإحداثية؛ فمقارنة إحداثيات من مراجع مختلفة مباشرةً تؤدي إلى عدم تطابقها. أما أسماء الطفرات (مثل M122، F15365) فلا تتغير بتغيّر الجينوم المرجعي وهي معرّف أكثر ثباتًا.

كثيرًا ما تحمل السلالة نفسها نظامَي تسمية متوازيين:
- تسمية ISOGG: النظام الدولي لتسمية المجموعات الفردانية (مثل O2a2b1a1a1a1)، مبنية من حروف وأرقام في بناء تراتبي.
- الاسم التجاري (-MF): اسم تمنحه شركة فحص تجارية انطلاقًا من اسم طفرة، وغالبًا ما يُسبق بـ -MF (مثل O-MF12345)، وهو سهل الحفظ والإحالة.
وعندما يشير الاسمان إلى السلالة نفسها فهما متكافئان. وقد تستخدم العقد من مصادر مختلفة في هذا الموقع أحد النظامين، لذا قد يبدو اسمان مختلفين وهما للسلالة نفسها (انظر «لماذا أحصل على مجموعة فردانية مختلفة من شركات أو قواعد بيانات مختلفة؟»). ويحمل نحو 13% من عقد الشجرة في هذا الموقع اسمًا بصيغة -MF.

الطفرات المكافئة هي عدة أسماء طفرات تمثّل الحدث نفسه عند الموضع نفسه على شجرة النشوء. وهي متكافئة فيما بينها، وتُحسب مرة واحدة فقط، لكنها تظهر جنبًا إلى جنب تحت أسماء متعددة (تُوصل عادةً بشرطة مائلة، مثل FGC24753/YP1711).
- الأثر: بمجرد اكتشاف أي واحدة منها يمكن إسناد العينة إلى المجموعة الفردانية الحاملة لتلك الطفرة.
- في الشجرة وفي السجلات تُخزَّن الطفرات المكافئة عادةً مدموجة (يضم جدول الطفرات المدموج في هذا الموقع نحو 380,000 سجل، ونحو 35% منها يحتوي أسماء مدموجة موصولة بشرطة مائلة).
- وهي تختلف عن «الطفرة المتوازية»: فالطفرة المكافئة اسم بديل للحدث السلفي نفسه، أما الطفرة المتوازية فهي حدث مختلف يصادف وقوعه عند موضع مشابه (انظر «الطفرة المتوازية»).

الطفرات المتوازية هي طفرات تحدث بصورة مستقلة ومرات متعددة في سلالات مختلفة؛ وقد تمنح مجموعات فردانية مختلفة علامة عند إحداثية متشابهة (مثل توليفة إحداثية/قاعدة واحدة تشترك فيها عدة مجموعات فردانية).
- النتيجة: قد تُقابل إحداثية SNP واحدة عدة مجموعات فردانية. وفي قياسات هذا الموقع يمكن أن تقابل إحداثية SNP واحدة أكثر من عشر مجموعات فردانية مختلفة.
- ولهذا يجب أن تعيد عملية إسناد SNP إلى مجموعة فردانية جميع المطابقات، لا واحدة فقط، وإلا كان الإسناد خاطئًا.
- وهي تختلف عن «الطفرة المكافئة»: فالمكافئة أسماء بديلة لحدث واحد، أما المتوازية فتقارب/توافق لأحداث مختلفة.

الفرع الفرعي هو عقدة في الشجرة مع جميع المجموعات الفردانية الواقعة في مصبّها (الأعمق والأحدث). ويوصف الموضع عادةً بأنه:
- المنبع (Upstream): أقرب إلى الجذر، أقدم وأوسع (مثل O).
- المصبّ (Downstream): أبعد عن الجذر، أحدث وأدقّ تفريعًا (مثل O2a2b1a1).
تشترك العينات داخل الفرع الفرعي الواحد في الطفرات المعرِّفة لذلك الفرع. وكلما اتجهت نحو المصبّ زادت الفروع وقلّت العينات؛ لذا فإن عبارة «فرعي فيه عينات قليلة جدًا» شائعة وطبيعية.

TMRCA (زمن أحدث سلف مشترك) هو عمر أحدث سلف أبوي مشترك لجميع من في مجموعة فردانية (فرع فرعي)، أي «عمر» تلك العقدة.
- أساس التقدير: عدد الطفرات المعرِّفة ومعدلات الطفر وموديل الساعة الجزيئية، مع معايرة بعينات ذات عمر معروف.
- النتيجة تقدير على شكل مجال (مثل «منذ نحو 5000 إلى 8000 سنة») ويحمل خطأً؛ وتعطي الخوارزميات أو المعاملات المختلفة قيمًا مختلفة.
- العقد الأقرب إلى الجذر أقدم؛ وكلما اتجهت نحو المصبّ صارت أحدث.
- كثيرًا ما يُتحقق منه مقارنةً بالأدلة الأثرية وأدلة الحمض النووي القديم. انظر «كيف يُقدَّر TMRCA (عمر العقدة)، وما حجم الخطأ؟».

مسار السلالة هو تسلسل المجموعات الفردانية الممتد من مجموعة فردانية معيّنة صعودًا عبر عقدها الأبوية وصولًا إلى الجذر (مثل J-ZS1805 ← ... ← J ← ... ← الجذر). وهو يُظهر المسار التطوري والعلاقات التراتبية لذلك الفرع الفرعي.
- يوفّر هذا الموقع استعلامًا للسلالة يتتبّع العقدة صعودًا إلى الجذر.
- وعكسه «الشجرة الفرعية» (جميع العقد الواقعة في مصبّ عقدة ما).
- لتحديد الأقدم أو الأوسع احتواءً، اعتمد على سلسلة العقد الأبوية (علاقة السلالة)، لا على حقل باسم «level»، فقد لا يساوي ذلك الحقل العمق الحقيقي.

«قيد المراقبة» يعني أن الأدلة على تلك الطفرة (أو الفرع الذي تنتمي إليه) ليست كافية بعد: فلم تُوضَّع رسميًا في مستوى، أو لا تزال العينات تُجمع للتحقق منها.
- تُشير سجلات الطفرات في هذا الموقع إلى ذلك بالحقل under_observation (عدة آلاف من السجلات قيد المراقبة).
- يمكن عادةً في الاستعلامات والعروض استبعاد الطفرات قيد المراقبة لإظهار المؤكَّدة فقط، أو تضمينها لمتابعة آخر المستجدات.
- وهو يختلف عن الحقل status: ففي جدول الطفرات في هذا الموقع تكون قيمة status دائمًا 0، فلا تُرشِّح بـ status=1 وإلا حصلت على مجموعة نتائج فارغة؛ لاستبعاد الفروع غير المؤكَّدة استخدم under_observation=0.

- عينة المستخدم: نتيجة فحص Y-DNA لفرد، ويمكن وسمها بمجموعتها الفردانية/فرعها الفرعي ولقبها ومنطقتها وما إلى ذلك.
- العينة المرجعية / عينة الحمض النووي القديم: عينة من دراسة منشورة أو من بقايا بشرية قديمة، تُستخدم لمعايرة بنية الشجرة وTMRCA والتوزيعات.
تجمع صفحة «العينات» في هذا الموقع عينات المستخدمين والعينات القديمة معًا، ويمكن الترشيح حسب المجموعة الفردانية أو اللقب أو المجموعة العرقية أو البلد، لفحص التوزيع السكاني لفرع فرعي وتاريخه.

يصف الاثنان وقائع مختلفة ولا يجوز الخلط بينهما أبدًا:
- النسب الجسمي (مثل «60% من الهان الشماليين، 30% من الهان الجنوبيين»): النسب المختلطة التي يسهم بها جميع أسلافك؛ صورة نسبية شاملة للجينوم ومتعددة الخطوط.
- المجموعة الفردانية Y: خطك الأبوي المحض فقط؛ واقعة خط واحد شبيهة بالنقطة.
لذا يمكن بسهولة أن يكون نسب شخص الجسمي في معظمه من مجموعة سكانية بينما تأتي مجموعته الفردانية Y من اتجاه آخر. والشجرة الأبوية في هذا الموقع مبنية على المجموعات الفردانية الأبوية وتكمّل تركيب النسب الجسمي.

أساسيات قراءة شجرة المجموعات الفردانية Y:
1. الجذر في الأعلى (أو في أحد الجانبين) وهو أقدم سلف؛ وكلما اتجهت نحو المصبّ صار أحدث.
2. كل عقدة مجموعة فردانية تُعرَّف بطَفرة معرِّفة واحدة أو أكثر.
3. تتصل العقد المتجاورة بعلاقة وراثة من الأب إلى الابن؛ والصعود من عقدة إلى الجذر يعطي مسار سلالتها.
4. الشجرة الفرعية لعقدة ما هي جميع مجموعاتها الفردانية المصبّية؛ وقد تكون الشجرة الفرعية لفرع كبير ضخمة جدًا (عشرات آلاف العقد) ويجب عادةً تصفحها مستوى بمستوى.
5. يُحدَّد الإسناد بالطفرات المعرِّفة؛ والأسماء (ISOGG أو التجارية -MF) مجرد تسميات وقد تختلف بين المصادر.

هناك نظامان شائعان لتسمية المجموعات الفردانية الأبوية:
- التسمية التراتبية (نمط ISOGG): حروف مع أرقام، مثل O ← O2 ← O2a ← O2a2b1a1؛ وكلما زاد عمق المستوى طال الرمز، ما يدل على موضع أكثر مصبّية.
- التسمية باسم الطفرة: تُسمّى باسم طفرة ممثِّلة، مثل O-M122 أو O-F15365، ما يعطي الطفرة المعرِّفة مباشرة.
ويتعايش النظامان عمليًا ويمكن مقابلتهما أحدهما بالآخر (اسمان للسلالة نفسها). وتستخدم الشركات التجارية أيضًا أسماء داخلية (الأسماء التجارية الظاهرة في هذا الموقع معلَّمة بـ -MF). وعند المقارنة اعتمد على «الطفرة المعرِّفة + سلسلة العقد الأبوية»، لا على الاسم وحده.

هناك سببان رئيسيان:
1. الطفرة المتوازية: نشأ التغير نفسه في الإحداثية/القاعدة الجينية بصورة مستقلة في سلالات مختلفة، فتتشاطرها عدة مجموعات فردانية.
2. التكافؤ/الدمج: أسماء مختلفة هي في الحقيقة الطفرة نفسها، أو أن التخزين المدموج يعني أن اسمًا واحدًا يغطي عند فتحه عدة عقد مصبّية.
لذا من الخطر مساواة «طفرة SNP واحدة» بـ«مجموعة فردانية واحدة». والنهج الصحيح: عند إسناد SNP أعد جميع المجموعات الفردانية المطابقة (في هذا الموقع يمكن لطفرة SNP واحدة أن تطابق عشر مجموعات فردانية على الأكثر)، وفكّ الالتباس باستخدام سلسلة العقد الأبوية وعلامات إضافية.

سير العمل العام (مبسَّط):
1. يعطي التسلسل مواضع الطفرات (SNPs) وقيم Y-STR على كروموسوم Y لذلك الرجل.
2. تُقارن الطفرات المكتشفة مستوى بمستوى مع الطفرات المعرِّفة في الشجرة، من المنبع إلى المصبّ، لمعرفة مستوى الطفرات المعرِّفة الذي تطابقه العينة.
3. وكلما كانت الطفرة المعرِّفة المطابِقة أعمق أمكن تحديد مجموعة فردانية/فرع فرعي أكثر مصبّية.
4. وإذا تضمّن التطابق طفرات متوازية أو كانت الأدلة غير كافية، تُوسَم العينة مؤقتًا بأنها «قيد المراقبة» أو تُترك عند مستوى أكثر منبعية وأكثر أمانًا.
5. وإضافة مزيد من العينات من الفرع الفرعي نفسه تتيح تحديدًا أدقّ. فإسناد المجموعة الفردانية عملية تتواصل دقتها مع تراكم البيانات والعينات.

كيف يُقدَّر TMRCA (عمر العقدة):
- تُحسب الطفرات المتراكمة في ذلك الفرع الفرعي وتُحوَّل عبر موديل الساعة الجزيئية («معدل الطفر × الزمن»).
- تُستخدم للمعايرة عينات ذات عمر معروف (مثل حمض نووي قديم مؤرَّخ بالكربون المشع) لتضييق الخطأ.
- تكون النتيجة عادةً مجالًا لا قيمة واحدة، وقد يبلغ الخطأ مئات إلى آلاف السنين، تبعًا لمعدل الطفر وحجم العينة والموديل.
لذا قد يُعطي الفرع الفرعي نفسه أعمارًا مختلفة تحت خوارزميات أو قواعد بيانات مختلفة، وهذا طبيعي. اقرأ المجال ورتبة المقدار بدلًا من الإصرار على سنة محددة.

أسباب شائعة:
1. اختلاف أنظمة التسمية: الاسم التراتبي ISOGG مقابل اسم الطفرة مقابل الاسم التجاري الداخلي (-MF) قد تجعل الفرع الفرعي نفسه يبدو مختلفًا.
2. اختلاف نسخ الشجرة أو عمق الدقة: تُضاف عينات جديدة باستمرار وتُصقل الشجرة، فتجد نفسك الآن أكثر مصبّية وباسم أطول.
3. اختلاف مجموعات المواضع المفحوصة: كلما زادت المجسّات/المواضع المفحوصة أمكن الوصول إلى فرع فرعي أعمق.
4. قد تؤدي الطفرات المتوازية أو عدم كفاية الأدلة إلى إسنادات مختلفة بالمنبع/المصبّ.
الخلاصة: إذا كانت المجموعات الفردانية من مصادر مختلفة ذات سلسلة عقد أبوية متوافقة وطفرات معرِّفة متقاطعة، فهي في الحقيقة واحدة؛ والاختلافات تأتي أساسًا من التسمية والنسخ، لا من انتمائك إلى مجموعة سكانية مختلفة.

- الطفرة المكافئة: عدة أسماء بديلة للحدث السلفي نفسه، متكافئة فيما بينها. وكثيرًا ما تُدرِج العقدة في الشجرة عدة أسماء مكافئة (موصولة بشرطات مائلة)؛ واكتشاف أي منها يُسند العينة إلى تلك العقدة. ويحفظ التخزين المدموج اتساقها.
- الطفرة المتوازية: طفرات متشابهة تحدث بصورة مستقلة في سلالات مختلفة، فتبدو عقد مختلفة وكأنها تشترك في إحداثية. وتتطلب عملية الإسناد إعادة جميع المطابقات وفكّ الالتباس عبر سلسلة العقد الأبوية أو مزيد من العلامات.
وكلتاهما تؤثر في عدد المجموعات الفردانية التي تُقابلها طفرة واحدة، وكلتاهما مسألة جوهرية يجب أن يعالجها إسناد SNP.

قد تصل شجرة أبوية ناضجة إلى عشرات آلاف العقد، وبعض الفروع الكبيرة (مثل أحد فروع O) لها أكثر من عشرة آلاف سليلة. وعرض كل العقد المصبّية دفعة واحدة سينتج بيانات أكثر مما يمكن قراءته أو نقله.
المعالجة الشائعة:
- تُوسَّع الفروع الكبيرة بضعة مستويات فقط نسبةً إلى الجذر افتراضيًا (مثل 6 مستويات)؛ وتُطوى العقد الأبناء الأعمق ويمكن النفاذ إليها مستوى بمستوى عند الطلب.
- أما الفروع الصغيرة (قليلة السلائل)، أو الطلب الصريح من المستخدم، فتُوسَّع بالكامل.
وبهذا ترى البنية الرئيسية ويمكنك النفاذ إلى الفروع الدقيقة عند الحاجة. وتستخدم استعلامات الشجرة الفرعية في هذا الموقع استراتيجية «تحديد المستويات افتراضيًا + إمكانية النفاذ إلى العقد الحدّية أكثر».