祖源树 سجل دخولك عينة علمية عينات الرفات أوراق الحمض النووي

High incidence of AZF duplications in clan-structured Iranian populations detected through Y chromosome sequencing read depth analysis

ارتفاع معدل تضاعفات AZF في السكان الإيرانيين ذوي البنية العشائرية المكتشفة من خلال تحليل عمق قراءة تسلسل الكروموسوم Y
PRJEB61684 الورقة الأصلية / DOI2023-07-2287 عينة (الدراسة)

تفسير الذكاء الاصطناعيمولّد بالذكاء الاصطناعي

تكرارات AZF مرتفعة في قبائل إيرانية ذات نسب أبوي، مع أكبر تكرار مُبلَّغ عنه.

فحص الباحثون عمق قراءة تسلسل الكروموسوم Y لدى 87 رجلاً إيرانياً من مجموعات عرقية مختلفة، بحثاً عن إعادة ترتيب منطقة AZFb/c المرتبطة بالخصوبة. وُجد أن تكرار هذه التكرارات في إيران يبلغ ضعف ما هو عليه في بيانات مشروع 1000 جينوم. ومعظم هذه التكرارات ظهرت في مجموعات ذات نسب أبوي (قبلي)، وربما يعود ذلك إلى صغر حجم التجمع الذكري الفعّال الذي يقلل من تأثير الانتخاب السلبي. كما اكتُشف تكرار ضخم بطول 8.0 ميغاقاعدة يضاعف عدد نسخ جينات AZFc أربع مرات.

تفسير العينات

شملت الدراسة 87 رجلاً إيرانياً جميعهم قابلة سلالاتهم الذكرية للتحليل. أبرز السلالات: T-TY491558 (3 أفراد)، ثم J-TY491553 وJ-Y83029 وJ-TY491551 وN-Y37153 (فردان لكل منها)، إضافة إلى سلالات فردية مثل J-CTS3601 وE-Y2962 وG-Z6764. هذا التنوع السلالي يعكس خلفية عرقية متعددة، مع غلبة واضحة لسلالة J، وهي شائعة في الشرق الأوسط.

لعشاق علم الأنساب

إذا كنت مهتماً بأنسابك الأبوية، تذكّر أن التركيز على الحذف فقط في منطقة AZF لا يكفي؛ فالتكرارات قد تكون شائعة، خاصة في المجتمعات القبلية ذات النسب الأبوي، وقد تؤثر على الخصوبة. تحليل عمق القراءة من بيانات NGS يقدم أداة أدق لرصدها.

الملخص

المنطقة الأمبليكونية في كروموسوم Y البشري تتكون من تسلسلات مكررة كبيرة يمكن أن تخضع لإعادة التركيب المتماثل غير الأليلي (NAHR)، مما يؤدي إلى إعادة ترتيبات بنيوية قد تسبب العقم، خاصة عندما تحدث في منطقة عامل انعدام النطاف b/c ‏(AZFb/c). وعلى الرغم من أن تكرارات AZF قد أُهملت لفترة طويلة بسبب القيود التقنية للدراسات القائمة على STS التي ركزت بشكل أساسي على الحذوفات، فقد قدمت تقنيات تسلسل الجيل التالي (NGS) الحديثة أدلة على أهميتها في الخصوبة. في هذه الدراسة، استُخدم نهج عمق قراءة NGS للكشف عن إعادة ترتيبات AZFb/c في 87 إيرانيًا من مجموعات عرقية مختلفة. وقد ثبت أن تكرار التضاعف في إيران أعلى بمرتين مما هو عليه في مجموعة بيانات "1000 Genomes". ومن المثير للاهتمام أن معظم التضاعفات وُجدت في مجموعات عرقية أبوية النسب، ربما نتيجة لصغر حجم population الذكور الفعّال لديها مما يمكن أن يعاكس الانتخاب السلبي. علاوة على ذلك، وجدنا تضاعفًا كبيرًا بحجم 8.0 ميغاقاعدة، مما أدى إلى زيادة أربعة أضعاف في عدد نسخ جينات AZFc، والذي يُعد حسب علمنا أكبر تضاعف تم الإبلاغ عنه على الإطلاق في هذه المنطقة. بشكل عام، تشير نتائجنا إلى أنه من المهم النظر ليس فقط في حذوفات AZF بل أيضًا في التضاعفات للتحقيق في أسباب العقم عند الذكور، خاصة في المجموعات السكانية القائمة على العشائر الأبوية النسب.

العينات والبيانات على TheYtree

87عينات في الموقع
87تم تحديد السلالة Y

السلالات الأبوية (Y-DNA)

السلالة الجينيةعينات
T-TY491558 3
J-TY491551 2
N-Y37153 2
J-TY491553 2
J-Y83029 2
J-BY74227 1
T-Y6418 1
R-Z2110 1
J-Z40512 1
J-Y6240 1
L-Y155873 1
E-BY56372 1

أبرز العينات المزيد من العينات →

عينةY-DNAmtDNAالثقافة / الفترة
R083 J-TY491551 —
R013 R-Y65452 —
R068 R-SK2014 —
R018 R-FGC52936 —
R003 J-FT249691 —
R086 G-Z6764 —
R001 T-Y152024 —
R002 R-Z2110 —
R004 Q-FT387652 —
R005 J-Y144533 —