Genetic population structure across Brittany and the downstream Loire basin provides new insights on the demographic history of Western Europe

الأصل الجيني الأوروبي ينبع من ثلاث مجموعات سكانية أسلافية رئيسية - صيادو-جامعو العصر الحجري الحديث الغربيون، والمزارعون الأوروبيون الأوائل، ورعاة يامنايا الأوراسيون - الذين التقت حدودهم جغرافياً في ما يعرف اليوم بفرنسا. على الرغم من دورها المركزي في فهمنا لكيفية تفاعل المجموعات السكانية الأسلافية ونشوء البنية السكانية الحديثة، إلا أن تاريخ سكان فرنسا ظل إلى حد كبير غير مدروس. هنا، قمنا بتحليل 856 تسلسلاً كاملاً للجينوم عالي التغطية إلى جانب بيانات التنميط الجيني على مستوى الجينوم لـ 3,234 فرداً من العصر الحاضر من النصف الشمالي لفرنسا ودمجناها مع مجموعات بيانات النمط الجيني المتاحة للعموم من العصر الحاضر والقديمة على مستوى أوروبا. كما قمنا بتحليل، للمرة الأولى، تسلسلات الجينوم الكامل لستة أفراد من العصور الوسطى (300-1100 ميلادي) من غرب فرنسا لاكتساب رؤى حول التأثير الجيني لما يُعرف عادة بفترة الهجرات في أوروبا. وجدنا بنية سكانية دقيقة واسعة النطاق عبر بريتاني وحوض اللوار الأدنى، مما يؤكد الحاجة إلى دراسة السكان المحليين لفهم أفضل لتوزيع المتغيرات النادرة والمحتمل أن تكون ضارة عبر المكان. بشكل عام، لاحظنا تمايزاً سكانياً متزايداً بين الضفتين الشمالية والجنوبية لنهر اللوار، والتي تتميز بنسب مختلفة من الأصول المرتبطة بالسهوب مقابل الأصول المرتبطة بالعصر الحجري الحديث. تحمل العينات من غرب بريتاني أعلى مستويات الأصول من السهوب وتُظهر مستويات عالية من تقاسم الأليلات مع الأفراد المرتبطين بمجمع جرس الكأس، وهي مستويات لا يمكن مقارنتها إلا بتلك الموجودة في السكان الذين يقعون على الحواف الشمالية الغربية لأوروبا. مجتمعة، تشير نتائجنا إلى أن الأفراد المعاصرين من غرب بريتاني يحتفظون بإرث كبير من التغيرات الجينية التي حدثت في شمال غرب أوروبا بعد وصول شعب جرس الكأس حوالي 2500 قبل الميلاد. قد يفسر هذا الإرث الجيني تقاسم الأليلات المرتبطة بالأمراض مع مجموعات سكانية أخرى معاصرة من غرب بريطانيا وأيرلندا.