Homo sapiens-specific evolution unveiled by ancient southern African genomes

تطور الإنسان العاقل منذ مئات الآلاف من السنين في أفريقيا، ثم انتشر لاحقًا في جميع أنحاء العالم، لكن العملية التطورية المبكرة موضع جدل. نقدم هنا بيانات تسلسل الجينوم الكامل لـ 28 فردًا قديمًا من الجنوب الأفريقي، بما في ذلك ستة أفراد بتغطية جينومية تتراوح بين 25× و7.2×، يعود تاريخهم إلى ما بين 10,200 و150 سنة معايرة قبل الحاضر (cal. bp). جميع الأفارقة الجنوبيين القدماء الذين يعود تاريخهم إلى أكثر من 1,400 سنة معايرة قبل الحاضر يُظهرون تركيبًا جينيًا يقع خارج نطاق التنوع الجيني في البشر المعاصرين (بما في ذلك شعب الخوي-سان في الجنوب الأفريقي، على الرغم من أن بعضهم يحتفظ بما يصل إلى 80% من أصل جنوب أفريقي قديم)، مما يتجلى في جزء كبير من المتغيرات الخاصة بالإنسان العاقل التي تنفرد بها شعوب الجنوب الأفريقي القديمة. المتغيرات الخاصة بالإنسان العاقل في المواقع المغيرة للأحماض الأمينية الثابتة لجميع البشر — والتي من المحتمل أنها تطورت بسرعة على فرع الإنسان العاقل — كانت غنية بالجينات المرتبطة بوظيفة الكلى. بعض المتغيرات الخاصة بالإنسان العاقل الثابتة في الأفارقة الجنوبيين القدماء — والتي من المحتمل أنها تكيفت بسرعة على الفرع الجنوب أفريقي — كانت غنية بالجينات المرتبطة بالحماية من الأشعة فوق البنفسجية. يُظهر الأفارقة الجنوبيون القدماء القليل من التطبق الزمكاني لمدة 9,000 سنة، بما يتسق مع وجود سكاني كبير ومستقر في الهولوسين يتجاوز المراحل الأثرية. وبينما خدم الجنوب الأفريقي كملجأ جغرافي طويل الأمد، هناك تدفق جيني خارجي منذ أكثر من 8,000 سنة؛ ومع ذلك، لا يظهر التدفق الجيني الداخلي إلا بعد حوالي 1,400 سنة. وبالتالي فإن الجينومات القديمة المذكورة هنا أساسية لتطور الإنسان العاقل، ومهمة لتعزيز فهمنا للتنوع الجيني البشري.