Genetic population structure across Brittany and the downstream Loire basin provides new insights on the demographic history of Western Europe

Europäische genetische Abstammung stammt von drei Hauptvorfahrenpopulationen ab – westlichen Jägern und Sammlern, frühen europäischen Bauern und Yamnaya-eurasischen Hirten –, deren Verbreitungsgebiete geografisch im heutigen Frankreich aufeinandertrafen. Trotz seiner zentralen Rolle für unser Verständnis davon, wie die Vorfahrenpopulationen interagierten und die moderne Populationsstruktur hervorbrachten, ist die Populationsgeschichte Frankreichs weitgehend unerforscht geblieben. Hier analysierten wir 856 hochabgedeckte Ganzgenomsequenzen zusammen mit genomweiten Genotypisierungsdaten von 3.234 heutigen Individuen aus der nördlichen Hälfte Frankreichs und führten sie mit öffentlich verfügbaren heutigen und alten europaweiten Genotypdatensätzen zusammen. Wir analysierten außerdem zum ersten Mal die Ganzgenomsequenzen von sechs mittelalterlichen Individuen (300–1100 n. Chr.) aus der Westbretagne, um Einblicke in die genetischen Auswirkungen dessen zu gewinnen, was gemeinhin als Völkerwanderungszeit in Europa bekannt ist. Wir fanden eine ausgeprägte feinskalige Populationsstruktur in der Bretagne und im stromabwärts gelegenen Loire-Becken, was die Notwendigkeit unterstreicht, lokale Populationen zu untersuchen, um die Verteilung seltener und mutmaßlich schädlicher Varianten über den Raum hinweg besser zu verstehen. Insgesamt beobachteten wir eine erhöhte Populationsdifferenzierung zwischen der Nord- und der Südseite des Flusses Loire, die durch unterschiedliche Anteile steppen- vs. neolithisch-bezogener Abstammung gekennzeichnet sind. Proben aus der Westbretagne tragen die höchsten Anteile an Steppenabstammung und zeigen ein hohes Maß an Allelübereinstimmung mit Individuen, die mit dem Glockenbecherkomplex assoziiert werden – Werte, die nur mit denen vergleichbar sind, die in Populationen an den nordwestlichen Rändern Europas gefunden wurden. Zusammengenommen legen unsere Ergebnisse nahe, dass heutige Individuen aus der Westbretagne ein substanzielles Erbe der genetischen Veränderungen bewahren, die in Nordwesteuropa nach der Ankunft der Glockenbecher-Menschen um ca. 2500 v. Chr. stattfanden. Dieses genetische Erbe könnte die Weitergabe krankheitsbezogener Allele mit anderen heutigen Populationen aus Westbritannien und Irland erklären.