Homo sapiens-specific evolution unveiled by ancient southern African genomes

Homo sapiens entwickelte sich vor Hunderttausenden von Jahren in Afrika und breitete sich später über den gesamten Globus aus, doch der frühe evolutionäre Prozess ist umstritten. Hier präsentieren wir Ganzgenom-Sequenzierungsdaten für 28 alte südafrikanische Individuen, darunter sechs Individuen mit einer Genomabdeckung von 25× bis 7,2×, datiert auf zwischen 10.200 und 150 kalibrierte Jahre vor heute (cal. bp). Alle alten südafrikanischen Individuen, die auf mehr als 1.400 cal. bp datiert wurden, zeigen eine genetische Zusammensetzung, die außerhalb des Bereichs der genetischen Variation moderner Menschen liegt (einschließlich der südafrikanischen Khoe-San-Bevölkerung, obwohl einige bis zu 80 % alte südafrikanische Abstammung bewahren), was sich in einem großen Anteil Homo sapiens-spezifischer Varianten manifestiert, die für alte südafrikanische Individuen einzigartig sind. Homo sapiens-spezifische Varianten an Aminosäure-verändernden Stellen, die für alle Menschen fixiert sind – die sich wahrscheinlich schnell auf dem Homo sapiens-Zweig entwickelt haben – waren angereichert für Gene, die mit der Nierenfunktion assoziiert sind. Einige Homo sapiens-spezifische Varianten, die in alten südafrikanischen Individuen fixiert sind – die sich wahrscheinlich schnell auf dem südafrikanischen Zweig angepasst haben – waren angereichert für Gene, die mit dem Schutz gegen ultraviolettes Licht assoziiert sind. Die alten südafrikanischen Individuen zeigen über 9.000 Jahre hinweg eine geringe raumzeitliche Stratifizierung, was mit einer großen, stabilen holozänen Population übereinstimmt, die archäologische Phasen überschreitet. Während das südliche Afrika als lang bestehendes geografisches Refugium diente, gibt es vor über 8.000 Jahren einen nach außen gerichteten Genfluss; jedoch manifestiert sich ein nach innen gerichteter Genfluss erst nach etwa 1.400 Jahren vor heute. Die hier berichteten alten Genome sind daher entscheidend für die Evolution von Homo sapiens und wichtig für die Erweiterung unseres Verständnisses der menschlichen genomischen Variation.