Ein Saudi-Arabischer Referenzgenom: KSA001, komplett und frei nutzbar.
Forscher haben das Genom eines saudischen Freiwilligen mit mehreren Sequenziertechniken entschlüsselt und daraus eine durchgehende Assemblierung aller Chromosomen (außer Y) erstellt. Diese Assemblierung heißt KSA001 und wurde vollständig annotiert. Alle Rohdaten, die Assemblierung und die Annotation sind nach den FAIR-Prinzipien frei in öffentlichen Datenbanken verfügbar. KSA001 ist das erste Telomer-zu-Telomer-Genom aus Saudi-Arabien.
In der Datenbank ist nur eine Probe erfasst: ein einzelner Saudi-Araber. Das Y-Chromosom ist nicht aufgelöst (y_resolved=0), daher gibt es keine Y-Haplogruppen-Info. Die mitochondriale Linie ist M30-C16234T, eine Variante der Makro-Haplogruppe M. Weitere archäologische oder moderne Vergleichsproben sind nicht hinterlegt.
Für Ahnenforscher zeigt diese Studie, wie wichtig Referenzgenome aus bisher wenig untersuchten Regionen sind. Sie liefert eine Grundlage für zukünftige Vergleiche, auch wenn die konkrete Probe nur eine mtDNA-Linie (M30) beisteuert und keine Y-Daten bietet.