Ancient DNA study provides clues to leprosy susceptibility in medieval Europe

El estudio del ADN antiguo proporciona pistas sobre la susceptibilidad a la lepra en la Europa medieval

PRJEB66169 Artículo original / DOI2026-01-16302 muestras (estudio)

Interpretación por IAGenerado por IA

ADN antiguo revela variantes HLA ligadas a la lepra medieval en Europa.

Un estudio analizó ADN de 302 individuos de yacimientos medievales en Dinamarca y Alemania para ver qué variantes genéticas del sistema HLA se asociaban con la lepra. Encontraron que el alelo HLA-B*38 aumentaba el riesgo de padecerla, mientras que HLA-A*23, DRB1*04 y DRB1*13 podrían haber protegido o influido. También vieron cambios sutiles en la frecuencia de estos alelos con el tiempo, probablemente porque las epidemias pasadas moldearon nuestro sistema inmunitario.

HLA-B*38 se asocia con un mayor riesgo de lepra en la población medieval estudiada.
Se identifican tres variantes nuevas posiblemente implicadas: HLA-A*23, DRB1*04 y DRB1*13.
Varios alelos HLA muestran cambios temporales de frecuencia, reflejando el impacto de epidemias pasadas.

Interpretación de muestras

La muestra incluye 302 individuos de 18 yacimientos arqueológicos: 16 en Dinamarca y 2 en Alemania. En la base de datos de TheYtree, solo un individuo de este estudio tiene linaje paterno resuelto: I-FGC21940, y su linaje materno es U5a1a2a1a. Esto refleja que los datos genéticos disponibles para este tipo de análisis de asociación son aún limitados, pero el estudio aprovecha la información de HLA de todos los individuos para sacar conclusiones poblacionales.

Para aficionados a la genealogía

Para los aficionados a la genealogía, este estudio muestra cómo el ADN antiguo puede rastrear variantes inmunitarias que ya no vemos en Europa pero que siguen existiendo en otras regiones. Comprender estos cambios en el HLA ayuda a interpretar por qué ciertos linajes y poblaciones actuales difieren en su susceptibilidad a enfermedades.

Resumen

Antecedentes
La lepra es una enfermedad infecciosa crónica causada por Mycobacterium leprae (M. leprae) que alcanzó una escala epidémica en la Edad Media. En la actualidad, la enfermedad está ausente en Europa y se ha considerado que las influencias genéticas del huésped son un factor contribuyente a la desaparición de la lepra. En este estudio, realizamos un análisis de asociación de casos y controles entre múltiples alelos del antígeno leucocitario humano (HLA) y la lepra en una población europea medieval. La muestra comprende 302 individuos de 18 sitios arqueológicos en Dinamarca (N = 16) y Alemania (N = 2).

Resultados
Nuestros resultados indican que HLA-B*38 está asociado con el riesgo de lepra. Además, detectamos tres variantes novedosas que posiblemente estuvieron implicadas en el riesgo o la protección frente a la lepra: HLA-A*23, DRB1*04 y DRB1*13. También observamos un sutil cambio temporal en la frecuencia de varios alelos previamente asociados con enfermedades infecciosas, trastornos inflamatorios y cáncer en poblaciones actuales.

Conclusiones
Este estudio demuestra el potencial del ADN antiguo en la identificación de variantes genéticas implicadas en la predisposición a enfermedades que ya no están presentes en Europa pero que siguen siendo endémicas en otras partes. Aunque es difícil determinar la razón detrás del cambio temporal de frecuencia, las epidemias pasadas de enfermedades infecciosas probablemente influyeron en el conjunto de HLA en la Europa actual.

Muestras y datos en TheYtree

1muestras en el sitio

1haplogrupo Y resuelto

Haplogrupos paternos (Y-DNA)

Haplogrupo	Muestras
I-FGC21940	1

Haplogrupos maternos (mtDNA)

U5a1a2a1a · 1

Muestras destacadas Más muestras →

Muestra	Y-DNA	mtDNA	Cultura / Período
KH200393	I-FGC21940	U5a1a2a1a