Homo sapiens-specific evolution unveiled by ancient southern African genomes

Homo sapiens evolucionó hace cientos de miles de años en África, y posteriormente se extendió por todo el mundo, pero el proceso evolutivo temprano es objeto de debate. Aquí presentamos datos de secuenciación del genoma completo de 28 individuos antiguos del sur de África, incluidos seis individuos con una cobertura genómica de 25× a 7,2×, datados entre 10.200 y 150 años calibrados antes del presente (cal. ap). Todos los antiguos africanos meridionales datados en más de 1.400 cal. ap muestran una composición genética que queda fuera del rango de variación genética de los humanos modernos (incluido el pueblo khoe-san del sur de África, aunque algunos conservan hasta un 80% de ascendencia antigua del sur de África), lo que se manifiesta en una gran fracción de variantes específicas de Homo sapiens que son exclusivas de los antiguos africanos meridionales. Las variantes específicas de Homo sapiens en sitios que alteran aminoácidos y que están fijadas en todos los humanos —las cuales probablemente evolucionaron rápidamente en la rama de Homo sapiens— estaban enriquecidas en genes asociados con la función renal. Algunas variantes específicas de Homo sapiens fijadas en los antiguos africanos meridionales —las cuales probablemente se adaptaron rápidamente en la rama del sur de África— estaban enriquecidas en genes asociados con la protección contra la luz ultravioleta. Los antiguos africanos meridionales muestran poca estratificación espaciotemporal durante 9.000 años, lo que es consistente con una población holocénica grande y estable que trasciende las fases arqueológicas. Si bien el sur de África sirvió como un refugio geográfico de larga data, existe flujo génico hacia fuera hace más de 8.000 años; sin embargo, el flujo génico hacia dentro solo se manifiesta después de alrededor de 1.400 años atrás. Los genomas antiguos aquí reportados son, por lo tanto, clave para la evolución de Homo sapiens, y son importantes para avanzar en nuestra comprensión de la variación genómica humana.