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A reference quality, fully annotated diploid genome from a Saudi individual

Un genoma diploide de referencia de alta calidad y completamente anotado de un individuo saudí
PRJNA891101 Artículo original / DOI2024-11-231 muestras (estudio)

Interpretación por IAGenerado por IA

Primer genoma saudí completo y anotado, KSA001, de acceso libre.

Un equipo secuenció el ADN de un voluntario saudí con varias tecnologías y logró ensamblar todas sus cromosomas (excepto el Y) de extremo a extremo, sin huecos. Llamaron a este genoma KSA001 y lo anotaron completamente. Todos los datos, el ensamblaje y la anotación están disponibles gratis en bases de datos públicas. Es el primer genoma saudí de calidad telómero a telómero, lo que permite estudios genéticos precisos en la región.

Interpretación de muestras

En la base de datos de TheYtree, este estudio aporta una única muestra de ADN mitocondrial, clasificada como M30-C16234T. No hay muestras de cromosoma Y resueltas ni sitios arqueológicos asociados. El haplogrupo M30 es de ascendencia materna frecuente en el sur de Arabia y el Cuerno de África. Este dato mitocondrial es el único vínculo directo con la muestra saudí secuenciada.

Para aficionados a la genealogía

Para los aficionados a la genealogía genética, KSA001 ofrece un genoma de referencia saudí de alta calidad que puede mejorar la imputación y comparación de haplogrupos, especialmente para linajes mitocondriales como M30. Sin embargo, al ser una sola muestra, no representa toda la diversidad de Arabia.

Resumen

Utilizamos múltiples métodos de secuenciación para secuenciar el genoma de un voluntario de Arabia Saudita. Usamos los datos obtenidos para generar un ensamblaje de novo del genoma y empleamos diferentes métodos computacionales para refinar el ensamblaje. Por lo tanto, proporcionamos un ensamblaje continuo del genoma completo de todos los cromosomas (excepto el cromosoma Y) de un individuo de Arabia Saudita, y designamos este ensamblaje como KSA001. Transferimos la anotación genómica del genoma de referencia para anotar completamente KSA001, y utilizando los principios de datos FAIR, hicimos disponibles gratuitamente todos los datos principales de secuenciación, el ensamblaje y la anotación genómica en bases de datos públicas. KSA001 es el primer genoma ensamblado de telómero a telómero de un individuo saudí, disponible gratuitamente para cualquier propósito.

Muestras y datos en TheYtree

1muestras en el sitio
0haplogrupo Y resuelto

Haplogrupos maternos (mtDNA)