High incidence of AZF duplications in clan-structured Iranian populations detected through Y chromosome sequencing read depth analysis

Interprétation par IAGénéré par IA

Chez 87 Iraniens, les duplications AZFb/c du chromosome Y sont deux fois plus fréquentes que dans 1000 Genomes.

Cette étude a analysé par séquençage NGS la profondeur de lecture de la région ampliconique du chromosome Y chez 87 individus iraniens issus de différents groupes ethniques. Les duplications de la région AZFb/c, souvent négligées, sont ici deux fois plus fréquentes que dans la base 1000 Genomes. La plupart surviennent dans des groupes patrilinéaires, où la faible taille efficace masculine réduit l'effet de la sélection contre ces variants. Une très grande duplication de 8,0 Mb, multipliant par quatre le nombre de copies des gènes AZFc, a aussi été identifiée.

• La fréquence des duplications AZFb/c en Iran est deux fois supérieure à celle de 1000 Genomes.
• La majorité des duplications se trouvent dans des groupes ethniques patrilinéaires, probablement à cause d'une taille efficace masculine réduite.
• Une duplication de 8,0 Mb, la plus grande jamais rapportée dans cette région, augmente par quatre le nombre de copies des gènes AZFc.

Interprétation des échantillons

L'étude porte sur 87 hommes iraniens, tous résolus en haplogroupes Y. Les lignées les plus représentées sont T-TY491558 (3), J-TY491551 (2), N-Y37153 (2), J-TY491553 (2) et J-Y83029 (2). Les autres haplogroupes, comme Q-Y148965, E-FT186773 et E-A8612, n'apparaissent qu'une fois. Aucune donnée mitochondriale ni culturelle n'est fournie. Un seul site, R083, est mentionné avec un individu.

Pour les passionnés de généalogie

Pour les passionnés de généalogie génétique, ce travail montre que les duplications AZF, et pas seulement les délétions, comptent dans l'étude de l'infertilité masculine. Les populations claniques patrilinéaires, comme celles d'Iran, sont particulièrement concernées : leur structure sociale influence la transmission et le maintien de ces variants du chromosome Y.