Ancient DNA study provides clues to leprosy susceptibility in medieval Europe

Contexte
La lèpre est une maladie infectieuse chronique causée par Mycobacterium leprae (M. leprae) qui a atteint une échelle épidémique au Moyen Âge. De nos jours, la maladie est absente en Europe et les influences génétiques de l'hôte ont été considérées comme un facteur contribuant à la disparition de la lèpre. Dans cette étude, nous réalisons une analyse d'association cas-témoins entre plusieurs allèles du système HLA (antigène leucocytaire humain) et la lèpre dans une population européenne médiévale. L'échantillon comprend 302 individus provenant de 18 sites archéologiques au Danemark (N = 16) et en Allemagne (N = 2).

Résultats
Nos résultats indiquent que HLA-B*38 est associé au risque de lèpre. En outre, nous détectons trois nouveaux variants qui étaient possiblement impliqués dans le risque ou la protection contre la lèpre : HLA-A*23, DRB1*04 et DRB1*13. Nous notons également un changement temporel subtil dans la fréquence de plusieurs allèles précédemment associés à des maladies infectieuses, des troubles inflammatoires et le cancer dans les populations actuelles.

Conclusions
Cette étude démontre le potentiel de l'ADN ancien dans l'identification de variants génétiques impliqués dans la prédisposition à des maladies qui ne sont plus présentes en Europe mais qui restent endémiques ailleurs. Bien qu'il soit difficile de déterminer la raison derrière le décalage temporel de fréquence, les épidémies passées de maladies infectieuses ont probablement influencé le pool HLA dans l'Europe actuelle.