High-coverage paleo-genome research identifies a pathogenic mutation on EXT1 in a Qing-period Chinese individual with multiple osteochondromas

Interpretazione IAGenerato da IA

Un antico genoma dello Shandong conferma una mutazione EXT1 in un caso di osteocondromi multipli.

Gli osteocondromi multipli (MO) sono una rara malattia ossea legata a mutazioni nei geni EXT1 o EXT2. Analizzando il DNA antico di un individuo cinese di epoca Qing, i ricercatori hanno ottenuto un'esoma ad alta copertura (27,172×) dal suo osso petroso. Hanno così identificato una mutazione patogenetica eterozigote in EXT1 (c.791T>C; p.Leu264Pro), la stessa trovata in un paziente moderno latinoamericano. L'analisi strutturale della proteina ha confermato un danno funzionale.

• Identificata una mutazione patogenetica eterozigote in EXT1 (c.791T>C; p.Leu264Pro) con profondità di sequenziamento 17×.
• La stessa mutazione è presente in un paziente moderno latinoamericano non imparentato, ampliando lo spettro mutazionale noto.
• L'analisi predittiva della struttura 3D della proteina EXT1 ha rilevato danni strutturali e funzionali.

Interpretazione dei campioni

Il campione proviene da un singolo individuo dello Shandong, in Cina, risalente al periodo Qing. L'analisi del DNA antico ha permesso di sequenziare l'esoma con alta copertura. L'aplogruppo paterno è risultato O-TYT63912, mentre quello materno è G1c. Non sono disponibili dati culturali o archeologici aggiuntivi. Questo caso rappresenta l'unico campione del sito, offrendo uno spaccato genetico unico del Nord della Cina storica.

Per gli appassionati di genealogia

Per gli appassionati di genealogia, questo studio mostra come il DNA antico possa confermare diagnosi mediche e tracciare mutazioni rare nel tempo. La mutazione condivisa con un paziente moderno suggerisce una storia antica e diffusa, utile per comprendere la distribuzione delle malattie genetiche nelle popolazioni.