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Medieval Mongolian aDNA PMD benchmark

Benchmark PMD su aDNA mongolo medievale
PRJEB112497 2026-09-072 campioni (studio)

Interpretazione IAGenerato da IA

Due individui mongoli medievali mettono alla prova i metodi di correzione del danno antico.

Questo studio confronta tre metodi usati per correggere il danno tipico del DNA antico (terminal trimming, mapDamage2 e bamRefine) su due individui mongoli del XIII-XIV secolo, ORT15 e ORT16, sepolti a Oortsog Ovoo. Sono state sequenziate librerie sia trattate con UDG (che rimuove il danno) sia non trattate, per capire quale approccio funzioni meglio. Il risultato è che nessun metodo è superiore a tutti gli altri: ognuno ha punti di forza e limiti.

Interpretazione dei campioni

Il dataset comprende solo due individui, ORT15 e ORT16, dal sito di Oortsog Ovoo, in Mongolia, datati al XIII-XIV secolo. Entrambi appartengono al contesto culturale dell'Impero Mongolo e condividono lo stesso aplotipo mitocondriale D4o1. Le analisi genetiche indicano una relazione padre-figlio tra i due, rendendo questo caso utile per testare i metodi di correzione del danno in un contesto di parentela nota.

Per gli appassionati di genealogia

Per chi studia le origini, questo lavoro ricorda che i metodi di correzione del danno possono influenzare i risultati. Non esiste una soluzione unica: la scelta va valutata caso per caso, soprattutto quando si analizzano parentele o si confrontano campioni antichi.

Riassunto

Questo progetto confronta il taglio terminale, il riscalamento della qualità di base di mapDamage2 e la mascheratura dei SNP noti di bamRefine in librerie appaiate trattate con uracil-DNA glicosilasi completa (full-UDG) e non-UDG provenienti da due individui mongoli medievali, ORT15 e ORT16, da Oortsog Ovoo (XIII e XIV secolo d.C.). Abbiamo valutato il supporto allelico associato al danno, la ritenzione dei siti, l'accordo di imputazione tra librerie e l'inferenza di parentela. L'evidenza genetica ha supportato una relazione genitore-figlio, e nessun metodo di correzione ha performato meglio su tutte le misure. Il dataset comprende sequenziamento dell'intero genoma paired-end Illumina NovaSeq X di librerie a doppio filamento preparate da osso petroso.

Campioni e dati su TheYtree

2campioni sul sito
0aplogruppo Y determinato

Aplogruppi materni (mtDNA)