Ancient DNA study provides clues to leprosy susceptibility in medieval Europe

Studio sul DNA antico fornisce indizi sulla suscettibilità alla lebbra nell'Europa medievale

PRJEB66169 Articolo originale / DOI2026-01-16302 campioni (studio)

Interpretazione IAGenerato da IA

Il DNA antico svela i geni HLA legati alla lebbra nel Medioevo europeo.

Uno studio ha analizzato il DNA di 302 individui medievali sepolti in 18 siti tra Danimarca e Germania. Confrontando malati e sani, i ricercatori hanno cercato varianti genetiche HLA associate alla lebbra. Hanno scoperto che l'allele HLA-B*38 aumenta il rischio di malattia, mentre altri tre alleli (HLA-A*23, DRB1*04 e DRB1*13) potrebbero proteggere o aumentare il rischio. Inoltre, alcuni alleli legati a infezioni e infiammazioni mostrano cambiamenti di frequenza nel tempo.

HLA-B*38 è associato a un maggior rischio di lebbra nella popolazione medievale.
Tre nuove varianti (HLA-A*23, DRB1*04, DRB1*13) risultano possibilmente coinvolte nel rischio o nella protezione dalla lebbra.
Diversi alleli legati a malattie infettive, infiammatorie e tumori mostrano lievi variazioni di frequenza nel tempo.

Interpretazione dei campioni

Il sito campionato comprende un solo individuo con aplotipo Y I-FGC21940 e aplotipo mitocondriale U5a1a2a1a. Sebbene il numero sia limitato, questo dato conferma la presenza di linee genetiche europee antiche. La mancanza di ulteriori campioni impedisce generalizzazioni, ma il contesto dello studio più ampio (302 individui) suggerisce che l'analisi HLA sia stata condotta su scala più vasta.

Per gli appassionati di genealogia

Per gli appassionati di genealogia, questo studio mostra come il DNA antico possa rivelare adattamenti genetici a epidemie passate. Le varianti HLA identificate potrebbero aver modellato la resistenza alle malattie nelle popolazioni europee, influenzando il nostro patrimonio genetico attuale.

Riassunto

Contesto
La lebbra è una malattia infettiva cronica causata da Mycobacterium leprae (M. leprae) che raggiunse una scala epidemica nel Medioevo. Al giorno d'oggi, la malattia è assente in Europa e le influenze genetiche dell'ospite sono state considerate un fattore contribuente alla scomparsa della lebbra. In questo studio, eseguiamo un'analisi di associazione caso-controllo tra molteplici alleli del sistema dell'antigene leucocitario umano (HLA) e la lebbra in una popolazione europea medievale. Il campione comprende 302 individui provenienti da 18 siti archeologici in Danimarca (N = 16) e Germania (N = 2).

Risultati
I nostri risultati indicano che HLA-B*38 è associato al rischio di lebbra. Inoltre, rileviamo tre nuove varianti che erano possibilmente coinvolte nel rischio o nella protezione dalla lebbra: HLA-A*23, DRB1*04 e DRB1*13. Notiamo anche un sottile cambiamento temporale nella frequenza di diversi alleli precedentemente associati a malattie infettive, disturbi infiammatori e cancro nelle popolazioni attuali.

Conclusioni
Questo studio dimostra il potenziale del DNA antico nell'identificazione di varianti genetiche coinvolte nella predisposizione a malattie che non sono più presenti in Europa ma rimangono endemiche altrove. Sebbene sia difficile individuare la ragione alla base del cambiamento temporale di frequenza, passate epidemie di malattie infettive hanno probabilmente influenzato il pool HLA nell'Europa attuale.

Campioni e dati su TheYtree

1campioni sul sito

1aplogruppo Y determinato

Aplogruppi paterni (Y-DNA)

Haplogruppo	Campioni
I-FGC21940	1

Aplogruppi materni (mtDNA)

U5a1a2a1a · 1

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Campione	Y-DNA	mtDNA	Cultura / Periodo
KH200393	I-FGC21940	U5a1a2a1a