Genetic population structure across Brittany and the downstream Loire basin provides new insights on the demographic history of Western Europe

ヨーロッパの遺伝的祖先は、西ヨーロッパ狩猟採集民、初期ヨーロッパ農耕民、ヤムナヤ・ユーラシア牧畜民という3つの主要な祖先集団に起源を持ち、その境界は現在のフランスで地理的に交わっている。祖先集団がどのように相互作用し、現代の集団構造を生み出したかを理解する上でフランスが中心的役割を果たしているにもかかわらず、フランスの集団史はこれまでほとんど研究されていない。ここで我々は、フランス北部半分の現代人3,234人の全ゲノム高カバレッジ配列856件とゲノムワイド遺伝子型データを解析し、それらを公開されている現代および古代のヨーロッパ全域の遺伝子型データセットと統合した。我々はまた、ヨーロッパで一般に「民族大移動期」として知られる時期の遺伝的影響について洞察を得るため、フランス西部の中世の6人（西暦300～1100年）の全ゲノム配列を初めて解析した。我々は、ブルターニュおよびロワール川下流域全体にわたる広範な細かい集団構造を発見し、空間全体にわたる稀で推定上有害な変異の分布をよりよく理解するために地域集団を調査する必要性を強調した。全体として、我々はロワール川の北側と南側の間で集団分化の増大を観察し、これらの地域はステップ系対新石器時代関連祖先の異なる割合によって特徴づけられている。フランス西部ブルターニュのサンプルは最大レベルのステップ祖先を持ち、鐘状ビーカー複合体に関連する個体との高い対立遺伝子共有を示し、そのレベルはヨーロッパの北西端に位置する集団で見られるものとしか比較できない。合わせて、我々の結果は、フランス西部ブルターニュの現代人が、紀元前2500年頃の鐘状ビーカー人到来後に北西ヨーロッパで起こった遺伝的変化の実質的な遺産を保持していることを示唆している。このような遺伝的遺産は、西ブリテンおよびアイルランドの他の現代集団との疾患関連対立遺伝子の共有を説明するかもしれない。