Blood group typing from whole-genome sequencing data

全ゲノムデータのおかげで多くの疑問を探求することができる。本研究の目的は、その主な限界であるソフトウェアの入手可能性とデータベースの精度を克服し、全ゲノムシーケンシング（WGS）データから赤血球（RBC）抗原タイピングを行うことの実現可能性を評価することであった。我々は79人の個人の全ゲノムデータをHLA-DRB1および9つのRBC抗原について解析した。全ゲノムシーケンシングデータは、可変部位のフェージングを可能にしてアレルまたはハプロタイプを定義するソフトウェアで解析し、次世代シーケンシングデータからのHLAタイピングについて検証した。専用のデータベースを、KEL（KEL）、ACKR1（FY）、SLC14A1（JK）、ACHE（YT）、ART4（DO）、AQP1（CO）、CD44（IN）、SLC4A1（DI）およびICAM4（LW）で解析された1648の可変部位を用いて構築した。全ゲノムシーケンシングによるタイピングは、以前にアンプリコンベースのモノアレリックシーケンシングおよびSNaPshot解析によって得られたものと比較した。全ゲノムシーケンシングデータは他のアレルについても探索した。我々の結果は、血液型多型について93%の一致率、HLA-DRB1について91%の一致率を示した。不正確なタイピングおよび未解決の結果は、WGSが15xを厳密に上回るリード深度で信頼できると見なされるべきであることを確認するものであった。我々の結果は、WGSからのRBC抗原タイピングが実現可能であるが、SNV多型タイピング精度のためにリード深度の改善を必要とすることを支持した。我々はまた、弱いJKアレルのような稀な血液抗原を持つドナーのスクリーニングにおけるWGSの可能性を示した。免疫遺伝学検査室におけるWGS解析の発展は、RBC疾患の管理において個別化されたケアを提供するであろう。