High-Coverage Jomon Genomes Provide Insights into Population Structure and Genetic Traits of Ancient Japanese Hunter-Gatherers

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高覆盖率绳文基因组揭示：日本本土人群绳文血统约20%，远超此前估计。

这项研究分析了日本列岛9000至2800年前的8个高覆盖率绳文基因组。虽然绳文人群在时空上高度同质，但早期绳文（伊屋）个体构成最早分支，与现代日本人亲缘较弱。通过渡渡木和千鸟洼遗址的基因组，研究者估算现代日本本土人群的绳文血统约占20%，比之前认为的13%高不少。多基因评分还显示，绳文人有较高BMI、代谢和心脏尺寸相关评分，免疫评分较低，这些狩猎采集适应特征至今仍影响日本人的疾病风险。

• 绳文人群在9000至2800年间遗传高度同质，但早期伊屋个体构成最早分支，与现代日本人亲缘较弱。
• 现代日本本土人群的绳文血统约为20%，显著高于此前约13%的估计。
• 绳文基因组多基因评分显示较高BMI、代谢和心脏尺寸评分，较低免疫评分，且肥胖和血脂异常风险延续至今。

样本解读

站内样本统计显示，3个样本均来自早期绳文文化，父系单倍群全部属于D系（D-Z1513、D-CTS4292、D-CTS220各1例），母系以N9b为主（N9b2例、N9b3一例）。这些样本来自同一遗址编号DRR893171，样本量虽小，但Y和mtDNA多样性初步反映了绳文人群的母系特征和父系D系背景，与论文中早期绳文分支的遗传位置相呼应。

对祖源爱好者的意义

对祖源爱好者来说，这项研究把日本人的绳文成分从约13%上调到约20%，意味着更多现代日本人携带绳文祖先的遗传贡献。同时，绳文相关的代谢和心脏特征提示，古代狩猎采集适应仍在影响今天的健康风险，值得在解读个人祖源时留意。