Homo sapiens-specific evolution unveiled by ancient southern African genomes

智人起源于数十万年前的非洲，之后扩散至全球，但其早期进化过程仍存在争议。本文呈现了28位古代南部非洲个体的全基因组测序数据，其中包括6位基因组覆盖度为25倍至7.2倍的个体，其年代测定为距今10200至150年（校准后）。所有年代超过1400年（校准后）的古代南部非洲个体，其遗传组成均超出现代人类（包括南部非洲科伊桑人，尽管部分科伊桑人保留了高达80%的古代南部非洲血统）的遗传变异范围，表现为大量智人特有的、仅存在于古代南部非洲个体中的变异。在所有人类都固定的氨基酸改变位点上出现的智人特有变异——这些位点可能在智人分支上快速进化——富集了与肾功能相关的基因。一些在古代南部非洲人身上固定下来的智人特有变异——这些变异很可能在南部非洲分支上迅速适应——富含与紫外线防护相关的基因。古代南部非洲人在长达9000年的时间里几乎没有表现出时空分层，这与全新世时期一个庞大而稳定的种群超越了各个考古阶段的情况相符。虽然南部非洲长期以来一直是人类的地理避难所，但在8000多年前就存在向外的基因流动；然而，向内的基因流动直到大约1400年前才出现。因此，本文报道的古代基因组对于智人的进化至关重要，并且对于增进我们对人类基因组变异的理解具有重要意义。