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Evolution of immune genes is associated with the Black Death

免疫基因的进化与黑死病有关
PRJNA798381 原始论文 / DOI2022-10-19206 样本(研究)

AI 解读AI 生成

黑死病如何改写我们的免疫基因?古DNA给出关键线索。

这项研究从黑死病前后欧洲人的206份古DNA中,寻找免疫基因上的自然选择痕迹。结果发现,免疫相关基因比非免疫基因有更多高度分化的位点,说明瘟疫确实筛选了我们的免疫系统。其中ERAP2基因附近的rs2549794变异最突出:携带特定版本的人更能控制鼠疫菌,但今天这类变异却与自身免疫病风险升高有关。

样本解读

站内样本统计显示,当前仅关联到1例古DNA样本,Y染色体单倍群为E-M132。样本量极小,无法代表研究中的206例欧洲古DNA整体,也不足以支撑群体遗传学结论。它只能作为该论文在站内数据中的一个零星记录,提醒我们古DNA样本的积累仍需更多数据。

对祖源爱好者的意义

对祖源爱好者来说,这项研究说明免疫基因也会随历史大事件快速演化。你身上可能携带黑死病留下的保护性变异,但它也可能增加自身免疫病风险。理解祖源,不只是看迁徙路线,也要关注疾病选择留下的印记。

摘要

传染病是驱动人类进化的最强选择压力之一1,2。这其中包括有记载历史上死亡人数最多的一次事件——第二次鼠疫大流行的首次爆发,俗称黑死病,由鼠疫耶尔森菌引起3。这场大流行重创了亚非欧大陆,导致高达30-50%的人口死亡4。为了识别可能在黑死病期间受到选择的基因位点,我们对来自两个不同欧洲人群的206份古代DNA提取物中免疫相关基因周围的遗传变异进行了表征,这些人群分别来自黑死病爆发前、爆发期间和爆发后。与一组非免疫基因位点相比,免疫基因位点显著富集了高度分化的位点,这表明存在正向选择。我们在伦敦数据集中识别出201个高度分化的变异。结合黑死病期间的证据、我们在丹麦的重复人群以及功能证据,位于ERAP2附近的rs2549794成为正向选择的最强候选位点。 rs2549794位点的选定等位基因与全长(而非截短型)ERAP2转录本的产生、对鼠疫耶尔森菌的细胞因子反应的变异以及巨噬细胞内鼠疫耶尔森菌控制能力的增强相关。最后,我们发现保护性变异与目前与自身免疫性疾病易感性增加相关的等位基因存在重叠,这为既往流行病在塑造当今疾病易感性方面所起的作用提供了经验证据。

TheYtree 上的样本与数据

1站内样本
1Y 单倍群已解析

父系(Y-DNA)单倍群

单倍群现代人
E-M132 1

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样本Y-DNAmtDNA文化 / 时期
LP164 E-M132 —