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Blood group typing from whole-genome sequencing data

Tipagem de grupo sanguíneo a partir de dados de sequenciamento de genoma completo
PRJNA662371 Artigo original / DOI2020-11-1278 amostras (estudo)

Interpretação por IAGerado por IA

Estudo avalia se o sequenciamento completo do genoma pode determinar grupos sanguíneos com precisão.

Pesquisadores analisaram o DNA completo de 79 pessoas para identificar 9 antígenos de hemácias e o gene HLA-DRB1. Usando um banco de dados com 1648 posições variáveis, compararam os resultados com métodos tradicionais. A concordância foi de 93% para grupos sanguíneos e 91% para HLA-DRB1. O estudo mostra que a técnica é viável, mas exige profundidade de leitura acima de 15x para evitar erros.

Interpretação das amostras

A amostra inclui 79 indivíduos, todos com linhagem paterna resolvida. O haplogrupo Y mais comum é R-M87 (5 pessoas), seguido de R-FT412111 e R-FT414862 (4 cada). No DNA mitocondrial, destacam-se Z7 e U2b2 (3 cada). Todos os indivíduos vêm do sítio UZ8_90, sugerindo uma população geneticamente homogênea, adequada para validar a técnica de tipagem sanguínea por WGS.

Para entusiastas de genealogia

Para quem se interessa por ancestralidade, o estudo mostra que o mesmo exame de DNA pode revelar grupos sanguíneos e marcadores de populações antigas. Isso amplia o valor dos testes genéticos pessoais, unindo saúde e história evolutiva em uma única análise.

Resumo

Muitas questões podem ser exploradas graças aos dados de genoma completo. O objetivo deste estudo foi superar suas principais limitações, disponibilidade de software e precisão de banco de dados, e estimar a viabilidade da tipagem de antígenos de hemácias (RBC) a partir de dados de sequenciamento de genoma completo (WGS). Analisamos dados de genoma completo de 79 indivíduos para HLA-DRB1 e 9 antígenos de hemácias. Os dados de sequenciamento de genoma completo foram analisados com software que permite a faseamento de posições variáveis para definir alelos ou haplótipos e validado para tipagem de HLA a partir de dados de sequenciamento de próxima geração. Um banco de dados dedicado foi criado com 1648 posições variáveis analisadas em KEL (KEL), ACKR1 (FY), SLC14A1 (JK), ACHE (YT), ART4 (DO), AQP1 (CO), CD44 (IN), SLC4A1 (DI) e ICAM4 (LW). A tipagem por sequenciamento de genoma completo foi comparada àquela previamente obtida por sequenciamento monoalélico baseado em amplicon e por análise SNaPshot. Os dados de sequenciamento de genoma completo também foram explorados para outros alelos. Nossos resultados mostraram 93% de concordância para polimorfismos de grupo sanguíneo e 91% para HLA-DRB1. Tipagem incorreta e resultados não resolvidos confirmam que o WGS deve ser considerado confiável com profundidades de leitura estritamente acima de 15x. Nossos resultados apoiaram que a tipagem de antígenos de hemácias a partir de WGS é viável, mas requer melhorias na profundidade de leitura para precisão de tipagem de polimorfismos SNV. Também mostramos o potencial do WGS na triagem de doadores com antígenos sanguíneos raros, como alelos JK fracos. O desenvolvimento da análise de WGS em laboratórios de imunogenética ofereceria cuidado personalizado no manejo de distúrbios de hemácias.

Amostras e dados no TheYtree

79amostras no site
79haplogrupo Y resolvido
1sítios arqueológicos

Mapa de amostras

Mosaicos do mapa por TheYtree · tamanho do ponto = número de amostras

Haplogrupos paternos (Y-DNA)

HaplogrupoAmostras
R-M87 5
R-FT414862 4
R-FT412111 4
R-BY127338 3
R-FT414871 3
R-Y210678 2
R-FT414891 2
R-Y210385 2
R-FT414894 2
R-MF6714 2
R-Y209316 2
R-Y210401 2

Haplogrupos maternos (mtDNA)

Amostras em destaque Mais amostras →

AmostraY-DNAmtDNACultura / Período
阿富汗人全基因组 R-FT353743 K1a11
阿富汗人全基因组 R-Y874 H4a2
TJ10_7 R-Y210376 H
阿富汗人全基因组 R-MF6714 R0a2j
阿富汗人全基因组 R-Y210678 H
阿富汗人全基因组 R-YP1532 J1d2
阿富汗人全基因组 R-M87 M65b
阿富汗人全基因组 R-Y208716 U2b2
阿富汗人全基因组 R-BY127338 F1b1b
阿富汗人全基因组 R-Y209316 T1a1