База знаний

Гаплогруппа — это линия людей, определяемая общим набором генетических маркеров (мутаций). Отцовские (Y-ДНК) гаплогруппы определяются мутациями в Y-хромосоме (Y-SNP); мужчины, относящиеся к одной отцовской гаплогруппе, считаются потомками одного древнего мужского предка.
- Каждая гаплогруппа идентифицируется одной или несколькими определяющими мутациями (см. «Эквивалентная мутация»); например, O2a определяется такими маркерами, как O-M122.
- Гаплогруппы образуют дерево: корневой узел — самая ранняя предковая гаплогруппа, и чем дальше вниз (дочерние узлы), тем моложе и точнее разрешены ветви.
- Названия обычно состоят из буквы и цифр (например, O2a) либо из буквы и названия типовой мутации (например, O-M122).
- Отцовская гаплогруппа отражает только одну линию: отец отца отца... Это не полное происхождение человека.

В происхождении человека есть две однолинейные линии:
- Отцовская гаплогруппа (Y-гаплогруппа): передаётся по Y-хромосоме от отца к сыну, её несут только мужчины; она отражает предка по отцовской линии.
- Материнская гаплогруппа (mtDNA-гаплогруппа): передаётся через митохондрии от матери детям, её несут и мужчины, и женщины, но передают дальше только женщины; она отражает предка по материнской линии.
Эти две линии независимы: ваша Y-гаплогруппа и ваша mtDNA-гаплогруппа происходят от разных далёких предков. Дерево предков / отцовское дерево на этом сайте основано на Y-гаплогруппах. Помимо этих двух однолинейных линий, вклад всех остальных предков отражается аутосомной ДНК (см. «Аутосомный состав происхождения и Y-гаплогруппа»).

SNP (single nucleotide polymorphism, однонуклеотидный полиморфизм) — это различие одного основания в одной позиции генома, например C, заменившийся на T в определённой позиции. В исследованиях Y-хромосомы SNP служат главной основой для определения отцовских гаплогрупп.
- SNP обычно обозначают по координате или по названию мутации (например, M122, F15365).
- «Определяющая мутация» — это SNP, используемый для разграничения гаплогруппы; у одной гаплогруппы может быть несколько эквивалентных мутаций.
- Записи о мутациях на этом сайте включают координаты (с наборами координат для нескольких референсных геномов, таких как hg19 и CP086569), референсное основание (ref) и альтернативное основание (alt); см. «Названия мутаций и референсные геномы».

Y-STR (short tandem repeat, короткий тандемный повтор) — это короткая последовательность в Y-хромосоме, которая повторяется многократно (например, «AGAT», повторённый несколько раз). У разных мужчин число повторов в одном и том же локусе может различаться, поэтому Y-STR широко применяются для сравнения отцовского родства и генеалогической идентификации (гаплотип Y-STR).
- В отличие от Y-SNP: STR меняются быстро (высокая частота мутаций) и подходят для отцовских родственных связей за последние несколько сотен — несколько тысяч лет; SNP меняются медленно и подходят для определения гаплогрупп в широком масштабе.
- Мужчины одной Y-гаплогруппы обычно имеют похожие, но не идентичные значения Y-STR; одинаковые STR не доказывают принадлежность к одной гаплогруппе (нужны ещё и SNP).

Одна и та же мутация (SNP) имеет разные координаты в разных референсных геномах, поэтому координаты всегда нужно указывать вместе с их набором, иначе они перепутаются. Записи о мутациях на этом сайте обычно хранят сразу несколько наборов координат. Основные референсные геномы:
- hg19 (GRCh37): исторически наиболее широко используемый референсный геном человека.
- hg38 (GRCh38): более новая версия, координаты которой представляют другой набор чисел, чем в hg19.
- CP086569 (например, CP086569.1 / CP086569.2): более новый референсный геном в стиле T2T, где «1»/«2» — разные версии.
Всегда проверяйте, к какому референсу относится координата; прямое сравнение координат из разных референсов приведёт к смещению. Названия мутаций (например, M122, F15365) не меняются с референсным геномом и являются более стабильным идентификатором.

Одна и та же линия часто имеет две параллельные системы именования:
- Номенклатура ISOGG: международная система номенклатуры гаплогрупп (например, O2a2b1a1a1a1), построенная из букв и цифр в иерархии.
- Коммерческое имя (-MF): имя, присвоенное коммерческой тест-компанией по названию мутации, часто с префиксом -MF (например, O-MF12345), которое легко запомнить и сопоставить.
Когда обе системы указывают на одну линию, они эквивалентны. Узлы из разных источников на этом сайте могут использовать ту или другую, поэтому два имени могут выглядеть по-разному, оставаясь одной и той же линией (см. «Почему в разных компаниях или базах данных я получаю разные гаплогруппы?»). Около 13% узлов дерева на этом сайте несут имя -MF.

Эквивалентные мутации — это несколько названий мутаций, которые обозначают одно и то же событие в одной и той же позиции филогенетического дерева. Они эквивалентны друг другу, считаются один раз, но приводятся рядом под несколькими названиями (обычно соединёнными косой чертой, например FGC24753/YP1711).
- Следствие: как только обнаружена любая одна из них, образец можно отнести к гаплогруппе, несущей эту мутацию.
- В дереве и в записях эквивалентные мутации обычно хранятся объединёнными (объединённая таблица мутаций на этом сайте содержит примерно 380 000 строк, около 35% которых содержат объединённые имена через косую черту).
- Отличие от «параллельной мутации»: эквивалентная мутация — это псевдоним одного и того же предкового события, тогда как параллельная мутация — другое событие, случайно оказавшееся в похожей позиции (см. «Параллельная мутация»).

Параллельные мутации — это мутации, возникающие независимо, несколько раз, в разных линиях; они могут дать разным гаплогруппам маркер в похожей координате (например, одна комбинация координаты и основания, общая для нескольких гаплогрупп).
- Последствие: одна координата SNP может соответствовать нескольким гаплогруппам. По измерениям на этом сайте одна координата SNP может соответствовать более чем десяти разным гаплогруппам.
- Поэтому при отнесении SNP к гаплогруппе нужно возвращать все совпадения, а не только одно, иначе определение будет ошибочным.
- Отличие от «эквивалентной мутации»: эквивалентные — это псевдонимы одного события, параллельные — совпадение/конвергенция разных событий.

Субклад — это узел дерева вместе со всеми его нисходящими (более глубокими, более молодыми) гаплогруппами. Положение обычно описывают так:
- Вверх по линии (upstream): ближе к корню, раньше, шире (например, O).
- Вниз по линии (downstream): дальше от корня, моложе, тоньше разветвлено (например, O2a2b1a1).
Образцы внутри одного субклада несут определяющие мутации этого субклада. Чем дальше вниз, тем больше ветвей и тем меньше образцов; поэтому «в моём субкладе очень мало образцов» — частое и нормальное явление.

TMRCA (Time to Most Recent Common Ancestor, время до ближайшего общего предка) — это возраст ближайшего общего отцовского предка всех, кто входит в гаплогруппу (субклад), то есть «возраст» этого узла.
- Основа оценки: число определяющих мутаций, частоты мутаций и модель молекулярных часов, калиброванные по образцам известного возраста.
- Результат — интервальная оценка (например, «около 5000–8000 лет назад») с погрешностью; разные алгоритмы или параметры дают разные значения.
- Узлы ближе к корню древнее; чем дальше вниз, тем моложе.
- Часто сверяется с археологическими данными и данными древней ДНК. См. «Как оценивается TMRCA (возраст узла) и насколько велика погрешность?».

Путь линии — это последовательность гаплогрупп от данной гаплогруппы вверх через её родительские узлы до самого корня (например, J-ZS1805 -> ... -> J -> ... -> корень). Она показывает эволюционный путь и иерархические отношения этого субклада.
- На этом сайте есть запрос линии, прослеживающий узел до корня.
- Противоположность — «поддерево» (все нисходящие узлы некоторого узла).
- Чтобы определить, кто раньше или кто кого включает, опирайтесь на цепочку родительских узлов (отношение линии), а не на поле с именем «level»: это поле может не совпадать с истинной глубиной.

«Под наблюдением» означает, что доказательств для этой мутации (или ветви, к которой она относится) пока недостаточно: она ещё не формально отнесена к уровню, либо образцы всё ещё собираются для её проверки.
- Записи о мутациях на этом сайте помечаются полем under_observation (несколько тысяч записей находятся под наблюдением).
- Запросы и отображение обычно могут исключать мутации под наблюдением, оставляя только подтверждённые, либо включать их, чтобы следить за последним прогрессом.
- Отличие от поля status: в таблице мутаций на этом сайте поле status всегда равно 0, поэтому НЕ фильтруйте по status=1, иначе получите пустой набор; чтобы исключить неподтверждённые ветви, используйте under_observation=0.

- Пользовательский образец: результат Y-ДНК-теста отдельного человека, к которому могут быть привязаны гаплогруппа/субклад, фамилия, регион и т. д.
- Референсный образец / образец древней ДНК: образец из опубликованного исследования или из древних человеческих останков, используемый для калибровки структуры дерева, TMRCA и распределений.
Страница «Образцы» на этом сайте объединяет пользовательские и древние образцы и позволяет фильтровать по гаплогруппе, фамилии, этносу или стране, чтобы изучить распространение и историю субклада.

Эти два понятия описывают разные факты, и их ни в коем случае нельзя смешивать:
- Аутосомное происхождение (например, «60% северных ханьцев, 30% южных ханьцев»): смешанные доли, внесённые всеми вашими предками; портрет происхождения по всему геному и по многим линиям.
- Y-гаплогруппа: только ваша чисто отцовская линия; факт одной линии, точечный по своей природе.
Поэтому у человека вполне может быть аутосомное происхождение в основном из одной популяции, а Y-гаплогруппа — из другого направления. Дерево предков на этом сайте основано на отцовских гаплогруппах и дополняет аутосомный состав происхождения.

Основы чтения дерева Y-гаплогрупп:
1. Корень находится сверху (или с одной стороны) и представляет самого раннего предка; чем дальше вниз, тем моложе.
2. Каждый узел — это гаплогруппа, определяемая одной или несколькими определяющими мутациями.
3. Соседние узлы связаны отношением наследования от отца к сыну; подъём от узла к корню даёт его путь линии.
4. Поддерево узла — это все его нисходящие гаплогруппы; поддерево крупного клада может быть огромным (десятки тысяч узлов), и обычно его приходится просматривать уровень за уровнем.
5. Принадлежность определяется определяющими мутациями; названия (ISOGG или коммерческие -MF) — лишь метки и могут различаться между источниками.

Существуют две распространённые системы именования отцовских гаплогрупп:
- Иерархическое именование (в стиле ISOGG): буквы и цифры, например O -> O2 -> O2a -> O2a2b1a1; чем глубже уровень, тем длиннее код, что указывает на более нисходящее положение.
- Именование по названию мутации: по типовой мутации, например O-M122 или O-F15365, что сразу даёт определяющую мутацию.
На практике обе системы сосуществуют и могут быть сопоставлены друг с другом (два имени для одной линии). Коммерческие компании также используют внутренние имена (коммерческие имена на этом сайте помечены -MF). При сравнении опирайтесь на «определяющую мутацию + цепочку родительских узлов», а не только на имя.

Есть две основные причины:
1. Параллельная мутация: одно и то же изменение координаты/основания генома возникло независимо в разных линиях, поэтому его несут несколько гаплогрупп.
2. Эквивалентность/объединение: разные имена в действительности обозначают одну мутацию, либо объединённое хранение означает, что одно имя при раскрытии охватывает несколько нисходящих узлов.
Поэтому отождествлять «один SNP» с «одной гаплогруппой» опасно. Правильный подход: при отнесении SNP возвращать все совпадающие гаплогруппы (на этом сайте один SNP может соответствовать максимум более чем десяти гаплогруппам) и разрешать неоднозначность с помощью цепочки родительских узлов и дополнительных маркеров.

Общий порядок работы (упрощённо):
1. Секвенирование даёт сайты мутаций (SNP) и значения Y-STR в Y-хромосоме данного мужчины.
2. Обнаруженные мутации сравниваются уровень за уровнем с определяющими мутациями дерева, от восходящих к нисходящим, чтобы понять, какому уровню соответствует образец.
3. Чем глубже совпавшая определяющая мутация, тем более нисходящую гаплогруппу/субклад можно определить.
4. Если совпадение связано с параллельными мутациями или доказательств недостаточно, образец временно помечается как «под наблюдением» либо остаётся на более безопасном, более восходящем уровне.
5. Добавление новых образцов из того же субклада позволяет разрешать всё точнее. Так что отнесение к гаплогруппе — это процесс, который постоянно уточняется по мере накопления данных и образцов.

Как оценивается TMRCA (возраст узла):
- Подсчитываются мутации, накопленные в этом субкладе, и обращаются через модель молекулярных часов («частота мутаций x время»).
- Проводится калибровка по образцам известного возраста (например, датированной радиоуглеродным методом древней ДНК), чтобы уменьшить погрешность.
- Результат обычно представляет интервал, а не одно значение, и погрешность может достигать сотен — тысяч лет в зависимости от частоты мутаций, размера выборки и модели.
Поэтому один и тот же субклад в разных алгоритмах или базах данных может получать разный возраст, и это нормально. Читайте интервал и порядок величины, а не настаивайте на точном годе.

Частые причины:
1. Разные системы именования: иерархическое имя ISOGG, имя по мутации и коммерческое внутреннее имя (-MF) могут сделать один и тот же субклад внешне разным.
2. Разные версии дерева или глубина разрешения: новые образцы постоянно добавляются, и дерево уточняется, поэтому теперь вы находитесь ниже и имя длиннее.
3. Разные наборы тестируемых сайтов: чем больше проб/сайтов протестировано, тем глубже субклад, на который вы можете попасть.
4. Параллельные мутации или недостаток доказательств могут приводить к разным отнесениям вверх/вниз по линии.
Вывод: если гаплогруппы из разных источников имеют согласованную цепочку родительских узлов и перекрывающиеся определяющие мутации, то это фактически одно и то же; различия в основном из-за именования и версий, а не из-за вашей принадлежности к другой популяции.

- Эквивалентная мутация: несколько псевдонимов одного и того же предкового события, эквивалентных друг другу. Узел в дереве часто перечисляет несколько эквивалентных имён (через косую черту); обнаружение любого из них относит образец к этому узлу. Объединённое хранение поддерживает их согласованность.
- Параллельная мутация: похожие мутации, возникающие независимо в разных линиях, из-за чего разные узлы выглядят как имеющие общую координату. Требуется, чтобы отнесение возвращало все совпадения, и разграничение через цепочку родительских узлов или дополнительные маркеры.
И то и другое влияет на то, скольким гаплогруппам соответствует одна мутация, и оба являются ключевыми вопросами, которые должно решать отнесение SNP.

Зрелое отцовское дерево может достигать десятков тысяч узлов, а у некоторых крупных кладов (например, одной ветви O) более десяти тысяч потомков. Возврат всех нисходящих узлов сразу дал бы больше данных, чем можно прочитать или передать.
Обычный подход:
- Крупные клады по умолчанию раскрываются лишь на несколько уровней относительно корня (например, 6 уровней); более глубокие дочерние узлы свёрнуты, и в них можно углубляться уровень за уровнем по запросу.
- Малые клады (мало потомков) или явный запрос пользователя раскрываются полностью.
Так вы видите структуру каркаса и при необходимости всё же можете перейти к тонким ветвям. Запросы поддерева на этом сайте используют стратегию «по умолчанию ограничить число уровней + граничные узлы можно раскрывать дальше».