High-coverage paleo-genome research identifies a pathogenic mutation on EXT1 in a Qing-period Chinese individual with multiple osteochondromas

ИИ-интерпретацияСгенерировано ИИ

Древняя ДНК подтвердила наследственное заболевание у человека эпохи Цин из Шаньдуна.

Учёные прочитали экзом (белковую часть генома) человека, жившего в эпоху Цин в Шаньдуне, с высоким покрытием 27×. У него нашли мутацию в гене EXT1 (c.791T>C), которая вызывает редкую болезнь — множественные остеохондромы (костные наросты). Та же мутация позже обнаружена у современного пациента из Латинской Америки. Это первое генетическое подтверждение такого заболевания в древнем Китае.

• Впервые генетически подтверждена множественная остеохондрома у человека эпохи Цин из Шаньдуна.
• Найдена редкая мутация EXT1 c.791T>C (p.Leu264Pro) на глубине 17×.
• Та же мутация есть у неродственного современного пациента, что расширяет спектр мутаций EXT1.
• Компьютерный анализ показал, что мутация нарушает структуру и функцию белка EXT1.

Интерпретация образцов

Изучен один образец — каменистая кость (пирамида височной кости) из Шаньдуна, эпоха Цин. Получено полное экзомное секвенирование со средним покрытием 27,172×. Y-гаплогруппа определена как O-TYT63912, митохондриальная — G1c. Культурная принадлежность не указана. Данных о других образцах с этой стоянки нет.

Для любителей генеалогии

Для любителей древней ДНК это показывает: палеогенетика помогает диагностировать болезни прошлого и связывать древние и современные случаи. Также расширяет знания о генетическом разнообразии и здоровье населения Северного Китая.