ИИ-интерпретацияСгенерировано ИИ
Иранские роды: удвоения AZF встречаются вдвое чаще, чем в 1000 Genomes.
Учёные проанализировали Y-хромосомы 87 иранцев из разных этнических групп с помощью глубины прочтения NGS. Оказалось, что удвоения региона AZFb/c, связанного с фертильностью, встречаются в Иране в два раза чаще, чем в наборе 1000 Genomes. Большинство таких перестроек найдено в патрилинейных группах, где эффективный размер мужской популяции ниже и отбор слабее. Также обнаружено крупнейшее известное удвоение размером 8,0 млн пар оснований.
- Частота удвоений AZFb/c у иранцев вдвое выше, чем в 1000 Genomes.
- Большинство удвоений сосредоточено в патрилинейных (родовых) группах.
- Найдено крупнейшее известное удвоение 8,0 Мб с четырёхкратным увеличением копий генов AZFc.
Интерпретация образцов
В выборке 87 образцов, все Y-гаплогруппы определены. Верхние линии: T-TY491558 (3), J-TY491553 (2), J-Y83029 (2), J-TY491551 (2), N-Y37153 (2), далее по одному E-FT141601, R-Y34214 и J-FGC63245. Митохондриальные линии и культурные метки в таблице не указаны. Один образец привязан к сайту R083.
Для любителей генеалогии
Для любителей родословных: при интерпретации Y-ДНК в родовых сообществах важно учитывать не только делеции, но и удвоения AZF. Они могут влиять на фертильность и чаще встречаются там, где мужские линии долго передаются внутри клана.
Аннотация
Ампликонная область Y-хромосомы человека состоит из крупных дуплицированных последовательностей, которые могут подвергаться неаллельной гомологичной рекомбинации (НАГР), что приводит к структурным перестройкам, способным вызывать бесплодие, особенно когда они происходят в области фактора азооспермии b/c (AZFb/c). Хотя дупликации AZF долгое время оставались без внимания из-за технических ограничений исследований на основе STS, которые были сосредоточены главным образом на делециях, недавние технологии секвенирования нового поколения (NGS) предоставили доказательства их важности для фертильности. В этом исследовании подход на основе глубины прочтения NGS был использован для выявления перестроек AZFb/c у 87 иранцев из различных этнических групп. Частота дупликаций в Иране оказалась вдвое выше, чем в наборе данных «1000 геномов». Интересно, что большинство дупликаций было обнаружено в патрилинейных этнических группах, возможно, как следствие их меньшего эффективного размера мужской популяции, что может противодействовать отрицательному отбору. Более того, мы обнаружили крупную дупликацию размером 8,0 Мб, приводящую к четырехкратному увеличению числа копий генов AZFc, что, насколько нам известно, является самой крупной дупликацией, когда-либо описанной в этой области. В целом, наши результаты свидетельствуют о том, что важно учитывать не только делеции AZF, но и дупликации для изучения причин мужского бесплодия, особенно в патрилинейных клановых популяциях.