Homo sapiens-specific evolution unveiled by ancient southern African genomes

Homo sapiens возник в Африке сотни тысяч лет назад, а позднее распространился по всему миру, однако ранний эволюционный процесс остаётся предметом дискуссий. Здесь мы представляем данные полногеномного секвенирования 28 древних индивидов из южной Африки, включая шесть индивидов с покрытием генома от 25× до 7,2×, датированных периодом от 10 200 до 150 калиброванных лет до настоящего времени (кал. л.н.). Все древние южноафриканцы, датированные более чем 1 400 кал. л.н., демонстрируют генетический состав, выходящий за пределы диапазона генетической изменчивости современных людей (включая народы койсан южной Африки, хотя некоторые из них сохраняют до 80% древней южноафриканской родословной), что проявляется в большой доле вариантов, специфичных для Homo sapiens и уникальных для древних южноафриканцев. Варианты, специфичные для Homo sapiens, в сайтах, изменяющих аминокислоты, фиксированные у всех людей — которые, вероятно, эволюционировали быстро на ветви Homo sapiens — были обогащены генами, связанными с функцией почек. Некоторые варианты, специфичные для Homo sapiens, фиксированные у древних южноафриканцев — которые, вероятно, быстро адаптировались на южноафриканской ветви — были обогащены генами, связанными с защитой от ультрафиолетового излучения. Древние южноафриканцы демонстрируют слабую пространственно-временную стратификацию на протяжении 9 000 лет, что согласуется с большой, стабильной популяцией голоцена, выходящей за рамки археологических периодов. Хотя южная Африка служила долговременным географическим рефугиумом, отток генов наружу происходил более 8 000 лет назад; однако приток генов проявляется только после примерно 1 400 лет назад. Таким образом, представленные здесь древние геномы имеют ключевое значение для эволюции Homo sapiens и важны для углубления нашего понимания геномной изменчивости человека.