祖源树 Авторизоваться Научный Древние ДНК-документы

A reference quality, fully annotated diploid genome from a Saudi individual

Эталонное по качеству, полностью аннотированное диплоидное геномное собрание индивида из Саудовской Аравии
PRJNA891101 Оригинальная статья / DOI2024-11-231 образцов (исследование)

ИИ-интерпретацияСгенерировано ИИ

Первый полный диплоидный геном саудовца KSA001, собранный от теломеры до теломеры.

Учёные секвенировали ДНК одного добровольца из Саудовской Аравии несколькими методами и собрали его геном заново — от концов хромосом до концов. Это первый полностью собранный и аннотированный геном жителя Саудовской Аравии, получивший имя KSA001. Все данные, сборка и аннотации выложены в открытые базы по принципам FAIR. Геном можно свободно использовать для любых исследований.

Интерпретация образцов

В проекте участвовал один образец — KSA001. Его митохондриальная линия определена как M30-C16234T. Y-гаплогруппа не разрешена, так как Y-хромосома не включена в сборку. Культурные или археологические привязки отсутствуют. Это единственный образец в наборе, поэтому он даёт точечный, а не популяционный срез.

Для любителей генеалогии

Для любителей генетической генеалогии KSA001 — важный эталон: полный геном из региона, который редко попадает в базы. Он поможет точнее интерпретировать собственные результаты, особенно для линий M30 и ближневосточного происхождения.

Аннотация

Мы использовали несколько методов секвенирования для секвенирования генома добровольца из Саудовской Аравии. Мы использовали полученные данные для создания сборки de novo этого генома и применили различные вычислительные методы для улучшения сборки. В результате мы предоставили непрерывную сборку полного генома всех хромосом (за исключением Y-хромосомы) одного индивидуума из Саудовской Аравии и обозначили эту сборку как KSA001. Мы перенесли аннотацию генома с референсного генома для полной аннотации KSA001 и, следуя принципам FAIR данных, предоставили все основные данные секвенирования, сборку и аннотацию генома в свободный доступ в публичные базы данных. KSA001 является первой сборкой генома от теломеры до теломеры, полученной от индивидуума из Саудовской Аравии, и доступна бесплатно для любых целей.

Образцы и данные на TheYtree

1образцов на сайте
0Y-гаплогруппа определена

Материнские (мтДНК) гаплогруппы