High-Coverage Jomon Genomes Provide Insights into Population Structure and Genetic Traits of Ancient Japanese Hunter-Gatherers

เราได้วิเคราะห์จีโนมยุคโจมอนที่มีความครอบคลุมสูงจำนวนแปดตัวอย่าง ซึ่งมีอายุครอบคลุมช่วง 9,000–2,800 ปีก่อนปัจจุบันทั่วหมู่เกาะญี่ปุ่น การวิเคราะห์จีโนมระดับประชากรเปิดเผยความสม่ำเสมอทางพันธุกรรมอย่างมีนัยสำคัญทั้งในเชิงเวลาและพื้นที่ ซึ่งสะท้อนถึงการแยกตัวหลังยุคน้ำแข็ง แต่ก็พบการแบ่งชั้นตามเวลา: บุคคลในยุคโจมอนตอนต้น (Iyai) ก่อตัวเป็นกิ่งแรกสุดที่มีความใกล้ชิดทางพันธุกรรมกับชาวญี่ปุ่นปัจจุบันน้อยกว่า โดยใช้จีโนมจากแหล่งโบราณคดีโทโดโรกิและชิโดริคุโบ เราได้ประมาณการบรรพบุรุษโจมอนในชาวญี่ปุ่นแผ่นดินใหญ่ที่ประมาณ 20% ซึ่งสูงกว่าการประมาณการก่อนหน้าอย่างมาก (ประมาณ 13%) การวิเคราะห์คะแนนพอลิเจนิกซึ่งอิงจากการวิเคราะห์จีโนมโจมอนโดยตรง ให้หลักฐานทางพันธุกรรมสำหรับแนวโน้มทางฟีโนไทป์ของพวกเขา รวมถึงคะแนน BMI และลักษณะเมแทบอลิกที่สูงขึ้น คะแนนที่เกี่ยวข้องกับภูมิคุ้มกันที่ลดลง และขนาดหัวใจที่ใหญ่ขึ้น ซึ่งเป็นรูปแบบที่สอดคล้องกับการปรับตัวของนักล่า-เก็บของป่า อิทธิพลทางพันธุกรรมจากบรรพบุรุษเหล่านี้ รวมถึงความเสี่ยงที่สูงขึ้นต่อโรคอ้วนและภาวะไขมันในเลือดผิดปกติ ยังคงปรากฏอยู่ในชาวญี่ปุ่นปัจจุบัน ผลการค้นพบของเราแสดงให้เห็นว่าประชากรโจมอนคงความต่อเนื่องทางพันธุกรรมไว้แม้จะมีความหลากหลายทางนิเวศวิทยา ขณะที่การมีส่วนสนับสนุนต่อชาวญี่ปุ่นปัจจุบันที่มากกว่าที่คาดไว้ได้ปรับเปลี่ยนแบบจำลองประวัติศาสตร์ประชากรและเปิดเผยว่าการปรับตัวในอดีตยังคงส่งอิทธิพลต่อความไวต่อโรคในปัจจุบันอย่างไร