High incidence of AZF duplications in clan-structured Iranian populations detected through Y chromosome sequencing read depth analysis

อุบัติการณ์สูงของการเพิ่มจำนวนซ้ำของ AZF ในประชากรอิหร่านที่มีโครงสร้างแบบตระกูล ตรวจพบผ่านการวิเคราะห์ความลึกของการอ่านลำดับโครโมโซมวาย

PRJEB61684 บทความต้นฉบับ / DOI2023-07-2287 ตัวอย่าง (การศึกษา)

การตีความโดย AIสร้างโดย AI

การเพิ่มจำนวนยีน AZF พบสูงในกลุ่มชาติพันธุ์อิหร่านที่มีโครงสร้างแบบตระกูล

การศึกษานี้ใช้วิธีอ่านความลึกจากลำดับเบส Y chromosome เพื่อตรวจหาการจัดเรียงใหม่ของ AZFb/c ในชาวอิหร่าน 87 คน จากกลุ่มชาติพันธุ์ต่างๆ พบว่าความถี่ของการเพิ่มจำนวน (duplication) ในอิหร่านสูงเป็นสองเท่าของชุดข้อมูล 1000 Genomes และส่วนใหญ่พบในกลุ่มที่มีสายเลือดทางพ่อ (patrilineal) ซึ่งอาจเป็นเพราะขนาดประชากรชายที่มีประสิทธิผลต่ำ ทำให้การคัดเลือกทางลบทำงานได้น้อยลง

ความถี่ของการเพิ่มจำนวน AZFb/c ในชาวอิหร่านสูงกว่าชุดข้อมูล 1000 Genomes ถึงสองเท่า
การเพิ่มจำนวนส่วนใหญ่พบในกลุ่มชาติพันธุ์ที่มีโครงสร้างแบบตระกูลทางฝ่ายพ่อ (patrilineal)
พบการเพิ่มจำนวนขนาดใหญ่ 8.0 Mb ซึ่งทำให้จำนวนสำเนาของยีน AZFc เพิ่มขึ้นสี่เท่า ถือว่าใหญ่ที่สุดที่เคยรายงานในบริเวณนี้

การตีความตัวอย่าง

กลุ่มตัวอย่าง 87 คน เป็นชายอิหร่านจากกลุ่มชาติพันธุ์ต่างๆ ทั้งหมด 87 คนสามารถจำแนกสายเลือด Y ได้สำเร็จ สายเลือดที่พบบ่อยได้แก่ T-TY491558 (3 คน), J-TY491553 (2 คน), J-Y83029 (2 คน), J-TY491551 (2 คน), N-Y37153 (2 คน) และอื่นๆ กลุ่มตัวอย่างส่วนใหญ่มาจากกลุ่มที่มีโครงสร้างแบบตระกูล ซึ่งอาจอธิบายความถี่สูงของการเพิ่มจำนวน AZF ที่พบ

สำหรับผู้สนใจวงศ์วานว่านเครือ

สำหรับผู้สนใจบรรพบุรุษ การศึกษานี้ชี้ว่าการเพิ่มจำนวน AZF อาจเกี่ยวข้องกับภาวะมีบุตรยากในเพศชาย โดยเฉพาะในกลุ่มประชากรที่มีโครงสร้างแบบตระกูลทางฝ่ายพ่อ ดังนั้นการตรวจสอบไม่ควรดูแค่การขาดหาย (deletion) แต่ควรรวมถึงการเพิ่มจำนวน (duplication) ด้วย

บทคัดย่อ

บริเวณแอมพลิโคนิกของโครโมโซมวายในมนุษย์ประกอบด้วยลำดับดีเอ็นเอที่ทำซ้ำขนาดใหญ่ซึ่งสามารถเกิดการรวมตัวกันแบบไม่ใช่อัลลีลิก (NAHR) ส่งผลให้เกิดการจัดเรียงโครงสร้างใหม่ที่อาจทำให้เกิดภาวะมีบุตรยาก โดยเฉพาะอย่างยิ่งเมื่อเกิดขึ้นในบริเวณปัจจัยภาวะไม่มีอสุจิ b/c (AZFb/c) แม้ว่าการทำซ้ำของ AZF ถูกมองข้ามมาเป็นเวลานานเนื่องจากข้อจำกัดทางเทคนิคของการศึกษาโดยใช้ STS ที่มุ่งเน้น mainly ไปที่การขาดหาย แต่เทคโนโลยีการหาลำดับนิวคลีโอไทด์รุ่นใหม่ (NGS) เมื่อไม่นานมานี้ได้ให้หลักฐานถึงความสำคัญของมันต่อภาวะเจริญพันธุ์ ในการศึกษานี้ ใช้วิธีการหาความลึกของการอ่านด้วย NGS เพื่อตรวจหาการจัดเรียงใหม่ของ AZFb/c ในชาวอิหร่าน 87 คนจากกลุ่มชาติพันธุ์ต่างๆ ความถี่ของการทำซ้ำในอิหร่านพิสูจน์ได้ว่าสูงเป็นสองเท่าของชุดข้อมูล "1000 Genomes" ที่น่าสนใจคือ การทำซ้ำส่วนใหญ่พบในกลุ่มชาติพันธุ์ที่สืบเชื้อสายทางฝ่ายบิดา ซึ่งอาจเป็นผลมาจากขนาดประชากรชายที่มีประสิทธิผลต่ำกว่าซึ่งสามารถต้านทานการคัดเลือกเชิงลบได้ นอกจากนี้ เราพบการทำซ้ำขนาดใหญ่ 8.0 Mb ส่งผลให้จำนวนสำเนาของยีน AZFc เพิ่มขึ้นสี่เท่า ซึ่งเท่าที่เราทราบเป็นการทำซ้ำที่ใหญ่ที่สุดเท่าที่เคยมีรายงานในบริเวณนี้ โดยรวมแล้ว ผลลัพธ์ของเราเสนอแนะว่าสิ่งสำคัญคือต้องพิจารณาไม่เพียงแต่การขาดหายของ AZF แต่ยังรวมถึงการทำซ้ำด้วย เพื่อตรวจสอบสาเหตุของภาวะมีบุตรยากในเพศชาย โดยเฉพาะอย่างยิ่งในประชากรที่สืบเชื้อสายทางฝ่ายบิดาและยึดตามตระกูล

ตัวอย่างและข้อมูลบน TheYtree

87ตัวอย่างบนเว็บไซต์

87ระบุกลุ่มแฮพลโล Y แล้ว

กลุ่มแฮพลโลสายพ่อ (Y-DNA)

กลุ่ม haplo	สมัยใหม่
T-TY491558	3
J-TY491551	2
N-Y37153	2
J-TY491553	2
J-Y83029	2
Q-FT387652	1
E-BY64429	1
L-FTB538	1
G-FGC1053	1
G-FTD36021	1
Q-Y148965	1
E-FT186773	1

ตัวอย่างเด่น ตัวอย่างเพิ่มเติม →

ตัวอย่าง	Y-DNA	mtDNA
R083	J-TY491551	—
R013	R-Y65452	—
R068	R-SK2014	—
R018	R-FGC52936	—
R003	J-FT249691	—
R086	G-Z6764	—
R001	T-Y152024	—
R002	R-Z2110	—
R004	Q-FT387652	—
R005	J-Y144533	—