Genetic population structure across Brittany and the downstream Loire basin provides new insights on the demographic history of Western Europe

บรรพบุรุษทางพันธุกรรมของชาวยุโรปมีต้นกำเนิดมาจากประชากรบรรพบุรุษหลักสามกลุ่ม ได้แก่ กลุ่มนักล่า-เก็บของป่าทางตะวันตกของยุโรป กลุ่มเกษตรกรยุคแรกของยุโรป และกลุ่มคนเลี้ยงสัตว์ยูเรเชียยัมนายา ซึ่งขอบเขตทางภูมิศาสตร์ของพวกเขาได้มาบรรจบกันในพื้นที่ที่เป็นประเทศฝรั่งเศสในปัจจุบัน แม้ว่าฝรั่งเศสจะมีบทบาทสำคัญต่อความเข้าใจของเราเกี่ยวกับการปฏิสัมพันธ์ระหว่างประชากรบรรพบุรุษและการก่อตัวของโครงสร้างประชากรสมัยใหม่ แต่ประวัติศาสตร์ประชากรของฝรั่งเศสยังคงได้รับการศึกษาน้อยมาก ในที่นี้ เราได้วิเคราะห์ลำดับจีโนมทั้งหมดที่มีความครอบคลุมสูงจำนวน 856 ลำดับ พร้อมกับข้อมูลการจีโนไทป์ทั่วทั้งจีโนมของบุคคลปัจจุบันจำนวน 3,234 คนจากครึ่งเหนือของฝรั่งเศส และได้รวมข้อมูลเหล่านี้เข้ากับชุดข้อมูลจีโนไทป์ทั้งจากบุคคลปัจจุบันและโบราณทั่วยุโรปที่เปิดเผยต่อสาธารณะ นอกจากนี้ เรายังได้วิเคราะห์เป็นครั้งแรกซึ่งลำดับจีโนมทั้งหมดของบุคคลยุคกลางหกคน (ค.ศ. 300-1100) จากทางตะวันตกของฝรั่งเศส เพื่อให้ได้ข้อมูลเชิงลึกเกี่ยวกับผลกระทบทางพันธุกรรมของสิ่งที่มักเรียกว่ายุคการอพยพในยุโรป เราพบโครงสร้างประชากรระดับละเอียดที่กว้างขวางทั่วมณฑลบริตานีและลุ่มน้ำลัวร์ตอนล่าง ซึ่งเน้นย้ำถึงความจำเป็นในการศึกษาประชากรท้องถิ่นเพื่อให้เข้าใจการกระจายของตัวแปรที่พบได้ยากและที่อาจเป็นอันตรายทั่วพื้นที่ได้ดียิ่งขึ้น โดยรวมแล้ว เรา观察到ความแตกต่างของประชากรมากขึ้นระหว่างฝั่งเหนือและฝั่งใต้ของแม่น้ำลัวร์ ซึ่งมีลักษณะเฉพาะจากสัดส่วนที่แตกต่างกันของบรรพบุรุษที่เกี่ยวข้องกับสเตปป์เทียบกับบรรพบุรุษที่เกี่ยวข้องกับยุคหินใหม่ ตัวอย่างจากบริตานีตะวันตกมีระดับบรรพบุรุษสเตปป์สูงที่สุด และแสดงระดับการแบ่งปันอัลลีลกับบุคคลที่เกี่ยวข้องกับวัฒนธรรมกระดิ่งถ้วยสูง ซึ่งระดับเหล่านี้เทียบได้เฉพาะกับที่พบในประชากรที่ตั้งอยู่บริเวณขอบตะวันตกเฉียงเหนือของยุโรปเท่านั้น ผลลัพธ์ของเราบ่งชี้ร่วมกันว่าบุคคลในปัจจุบันจากบริตานีตะวันตกยังคงรักษามรดกที่สำคัญของการเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรมที่เกิดขึ้นในยุโรปตะวันตกเฉียงเหนือหลังการมาถึงของชาวกระดิ่งถ้วยเมื่อประมาณ 2500 ปีก่อนคริสตกาล มรดกทางพันธุกรรมดังกล่าวอาจอธิบายการแบ่งปันอัลลีลที่เกี่ยวข้องกับโรคกับประชากรปัจจุบันอื่นๆ จากบริเตนตะวันตกและไอร์แลนด์