Homo sapiens-specific evolution unveiled by ancient southern African genomes

มนุษย์สมัยใหม่ (Homo sapiens) ถือกำเนิดขึ้นเมื่อหลายแสนปีก่อนในแอฟริกา จากนั้นจึงแพร่กระจายไปทั่วโลก แต่กระบวนการวิวัฒนาการในช่วงต้นยังเป็นที่ถกเถียงกันอยู่ ในที่นี้เรานำเสนอข้อมูลการหาลำดับเบสของจีโนมทั้งหมดของบุคคลโบราณจากแอฟริกาตอนใต้จำนวน 28 คน รวมถึงบุคคล 6 คนที่มีความครอบคลุมของจีโนมตั้งแต่ 25× ถึง 7.2× ซึ่งมีอายุระหว่าง 10,200 ถึง 150 ปีก่อนปัจจุบันตามการปรับเทียบ (cal. bp) บุคคลโบราณจากแอฟริกาตอนใต้ทั้งหมดที่มีอายุมากกว่า 1,400 cal. bp แสดงองค์ประกอบทางพันธุกรรมที่อยู่นอกช่วงความผันแปรทางพันธุกรรมของมนุษย์ในปัจจุบัน (รวมถึงชาวโคย-ซานในแอฟริกาตอนใต้ แม้ว่าบางคนยังคงมีบรรพบุรุษจากแอฟริกาตอนใต้โบราณมากถึง 80%) ซึ่งปรากฏในสัดส่วนที่มากของความผันแปรจำเพาะต่อ Homo sapiens ที่พบเฉพาะในบุคคลโบราณจากแอฟริกาตอนใต้ ความผันแปรจำเพาะต่อ Homo sapiens ณ ตำแหน่งที่เปลี่ยนกรดอะมิโนซึ่งคงที่ในมนุษย์ทุกคน—ซึ่งมีแนวโน้มว่าจะวิวัฒนาการอย่างรวดเร็วบนสายวิวัฒนาการของ Homo sapiens—มีความสมบูรณ์สูงในยีนที่เกี่ยวข้องกับการทำงานของไต ความผันแปรจำเพาะต่อ Homo sapiens บางส่วนที่คงที่ในบุคคลโบราณจากแอฟริกาตอนใต้—ซึ่งมีแนวโน้มว่าจะปรับตัวได้อย่างรวดเร็วบนสายวิวัฒนาการของแอฟริกาตอนใต้—มีความสมบูรณ์สูงในยีนที่เกี่ยวข้องกับการป้องกันรังสีอัลตราไวโอเลต บุคคลโบราณจากแอฟริกาตอนใต้แสดงการแบ่งชั้นเชิงพื้นที่และเวลาน้อยมากเป็นเวลา 9,000 ปี ซึ่งสอดคล้องกับประชากรโฮโลซีนขนาดใหญ่ที่มั่นคงซึ่งข้ามผ่านระยะทางโบราณคดี ขณะที่แอฟริกาตอนใต้ทำหน้าที่เป็นพื้นที่หลบภัยทางภูมิศาสตร์ที่มีมาอย่างยาวนาน มีการไหลของยีนออกภายนอกเมื่อกว่า 8,000 ปีก่อน อย่างไรก็ตาม การไหลของยีนเข้าภายในปรากฏขึ้นเพียงหลังประมาณ 1,400 ปีก่อนเท่านั้น จีโนมโบราณที่รายงานในที่นี้จึงเป็นกุญแจสำคัญต่อวิวัฒนาการของ Homo sapiens และมีความสำคัญต่อการเพิ่มพูนความเข้าใจของเราเกี่ยวกับความผันแปรทางจีโนมของมนุษย์