Comparison of Illumina NovaSeq 6000, GeneMind SURFSeq 5000, Salus Evo, and MGI DNBSEQ-G400 for Ancient DNA Whole-Genome Sequencing

การเปรียบเทียบ Illumina NovaSeq 6000, GeneMind SURFSeq 5000, Salus Evo และ MGI DNBSEQ-G400 สำหรับการหาลำดับจีโนมทั้งหมดของดีเอ็นเอโบราณ

PRJNA1480240 บทความต้นฉบับ / DOI2026-07-244 ตัวอย่าง (การศึกษา)

การตีความโดย AIสร้างโดย AI

ทดสอบ 4 แพลตฟอร์มถอดรหัสดีเอ็นเอโบราณ พบผลลัพธ์ใกล้เคียงกัน

งานวิจัยนี้เปรียบเทียบเครื่องถอดรหัสพันธุกรรม 4 รุ่น ได้แก่ Illumina NovaSeq 6000, GeneMind SURFSeq 5000, Salus Evo และ MGI DNBSEQ-G400 โดยใช้ตัวอย่างดีเอ็นเอโบราณ 6 ตัวอย่างจากเมืองฟานาโกเรีย ประเทศรัสเซีย ผลปรากฏว่าทุกแพลตฟอร์มให้ข้อมูลที่มีคุณภาพยอมรับได้ และเมื่อวิเคราะห์ประชากรศาสตร์ก็ให้ผลสอดคล้องกัน ไม่มีความแตกต่างที่มีนัยสำคัญ ยกเว้น MGI ที่อ่านชิ้นส่วนดีเอ็นเอได้ยาวกว่าคนอื่นเล็กน้อย

ทุกแพลตฟอร์มให้คุณภาพข้อมูลดีเอ็นเอโบราณในระดับที่ยอมรับได้ และรูปแบบความเสียหายหลังการตาย (C>T) สอดคล้องกันสูง
การวิเคราะห์ PCA และ ADMIXTURE ไม่พบอคติจากแพลตฟอร์ม ผลลัพธ์จากทุกเครื่องจัดกลุ่มรวมกันอย่างแน่นหนา
MGI DNBSEQ-G400 มีแนวโน้มอ่านชิ้นส่วนดีเอ็นเอได้ยาวกว่า Illumina และแพลตฟอร์มที่คล้ายกัน

การตีความตัวอย่าง

ตัวอย่างที่ใช้มี 4 ตัวอย่างจากเมืองฟานาโกเรีย (Phanagoria polis) วิเคราะห์สาย paternal ได้ 4 สาย ได้แก่ C-FT155548, J-BY69547, G-BY109806 และ G-Z44222 สาย maternal ได้แก่ B4b1a3a, U3b3, U2e2a1 และ U1a1a1a ตัวอย่างเหล่านี้ถูกนำมาใช้ทดสอบกับทุกแพลตฟอร์มเพื่อดูว่าผลลัพธ์ทางพันธุกรรมจะเปลี่ยนไปตามเครื่องหรือไม่

สำหรับผู้สนใจวงศ์วานว่านเครือ

สำหรับนักสนใจบรรพบุรุษไทย การศึกษานี้ยืนยันว่าข้อมูลจากแพลตฟอร์มทางเลือกอย่าง GeneMind, Salus และ MGI สามารถใช้แทน Illumina ได้ และสามารถนำมารวมกับข้อมูลเดิมได้โดยไม่ทำให้ผลการวิเคราะห์บรรพบุรุษผิดเพี้ยนไป

บทคัดย่อ

ภูมิหลัง: การวิจัยดีเอ็นเอโบราณ (aDNA) เป็นหนึ่งในสาขาชีววิทยาที่ได้รับการเปลี่ยนแปลงจากการพัฒนาการหาลำดับนิวคลีโอไทด์รุ่นถัดไป (NGS) จนถึงปัจจุบัน การหาลำดับด้วยเทคโนโลยีของ Illumina ครองความนิยมในการวิจัย aDNA อย่างไรก็ตาม ต้นทุนที่สูงของเทคโนโลยีนี้กำลังผลักดันให้เกิดการนำแพลตฟอร์มการหาลำดับทางเลือกอื่นมาใช้ การรวมข้อมูลที่สร้างจากแพลตฟอร์มที่แตกต่างกันอาจนำมาซึ่งสิ่งแปลกปลอมที่เกิดจากข้อผิดพลาดเฉพาะของแต่ละแพลตฟอร์ม การศึกษานี้ได้เปรียบเทียบประสิทธิภาพของแพลตฟอร์มการหาลำดับสี่แพลตฟอร์ม (Illumina NovaSeq 6000, GeneMind SURFSeq 5000, Salus Evo และ MGI DNBSEQ-G400) สำหรับการหาลำดับจีโนมทั้งหมดของ aDNA โดยใช้ชุดตัวอย่างและไลบรารีหกชุดเดียวกัน วิธีการ: ไลบรารีสายเดี่ยว ซึ่งเตรียมโดยมีการซ่อมแซมความเสียหายด้วยเอนไซม์และไม่มีการซ่อมแซม ถูกสร้างจากตัวอย่าง aDNA ของมนุษย์หกตัวอย่างที่เก็บจากเมืองฟานาโกเรีย และหาลำดับบนทั้งสี่แพลตฟอร์ม ข้อมูลถูกสุ่มตัวอย่างย่อยให้มีจำนวนอ่านเท่ากันต่อไลบรารี จับคู่กับจีโนมอ้างอิงของมนุษย์ และเปรียบเทียบโดยใช้ตัวชี้วัดคุณภาพ NGS มาตรฐาน การวิเคราะห์พันธุศาสตร์ประชากร รวมถึงการวิเคราะห์องค์ประกอบหลัก (PCA) และ ADMIXTURE ถูกดำเนินการเพื่อประเมินอคติที่อาจเกิดขึ้นเฉพาะแพลตฟอร์ม ผลลัพธ์: ทุกแพลตฟอร์มผลิตข้อมูลการหาลำดับดิบที่มีคุณภาพยอมรับได้ พบความแตกต่างเพียงเล็กน้อยระหว่างแพลตฟอร์มในตัวชี้วัด NGS มาตรฐาน แพลตฟอร์ม MGI แสดงการเปลี่ยนแปลงไปสู่ความยาวชิ้นส่วนที่หาลำดับได้ยาวขึ้นเมื่อเทียบกับ Illumina และแพลตฟอร์มที่คล้าย Illumina รูปแบบความเสียหายหลังการตาย โดยเฉพาะการแทนที่ C>T มีความสอดคล้องกันสูงในทุกแพลตฟอร์ม การวิเคราะห์ PCA และ ADMIXTURE ไม่พบหลักฐานของอคติเฉพาะแพลตฟอร์ม: ผลลัพธ์จากทุกแพลตฟอร์มจัดกลุ่มร่วมกันอย่างแน่นหนา และการเลือกแพลตฟอร์มไม่มีผลอย่างมีนัยสำคัญต่อการประมาณองค์ประกอบบรรพบุรุษ ข้อสรุป: ผลการค้นพบของเราแสดงให้เห็นว่าแพลตฟอร์มการหาลำดับ GeneMind, Salus และ MGI สามารถเทียบเคียงได้กับ Illumina สำหรับการวิจัยพาลีโอจีโนมิกส์ นอกจากนี้ ชุดข้อมูล aDNA ที่สร้างบนแพลตฟอร์มเหล่านี้สามารถรวมกันสำหรับการวิเคราะห์ downstream ได้โดยไม่นำมาซึ่งอคติที่ตรวจพบได้ อย่างไรก็ตาม การเปลี่ยนแปลงขนาดชิ้นส่วนที่สังเกตได้บนแพลตฟอร์ม MGI จำเป็นต้องมีความระมัดระวังและการปรับเปลี่ยนเมื่อทำงานกับตัวอย่างที่เสื่อมสภาพสูงหรือมีเนื้อหาภายในต่ำ

ตัวอย่างและข้อมูลบน TheYtree

4ตัวอย่างบนเว็บไซต์

4ระบุกลุ่มแฮพลโล Y แล้ว

กลุ่มแฮพลโลสายพ่อ (Y-DNA)

กลุ่ม haplo	สมัยใหม่
J-BY69547	1
G-BY109806	1
G-Z44222	1
C-FT155548	1

กลุ่มแฮพลโลสายแม่ (mtDNA)

U3b3 · 1 U2e2a1 · 1 U1a1a1a · 1 B4b1a3a · 1

ตัวอย่างเด่น ตัวอย่างเพิ่มเติม →

ตัวอย่าง	Y-DNA	mtDNA	วัฒนธรรม / ยุคสมัย
Fan25	G-Z44222	U1a1a1a	Phanagoria polis· 550 BC-600 AD
Fan52	G-BY109806	U2e2a1	Phanagoria polis· 550 BC-600 AD
FanKht01	J-BY69547	U3b3	Phanagoria polis· 550 BC-600 AD
FanKht03	C-FT155548	B4b1a3a	Phanagoria polis· 550 BC-600 AD