Blood group typing from whole-genome sequencing data

การระบุหมู่เลือดจากข้อมูลการหาลำดับเบสของจีโนมทั้งหมด

PRJNA662371 บทความต้นฉบับ / DOI2020-11-1278 ตัวอย่าง (การศึกษา)

การตีความโดย AIสร้างโดย AI

การพิมพ์หมู่เลือดจากข้อมูลจีโนมทั้งชุดทำได้จริง แต่ต้องระวังความลึกในการอ่าน

งานวิจัยนี้ทดลองใช้ข้อมูลWhole Genome Sequencing (WGS) จากคน 79 คน มาตรวจหาหมู่เลือดระบบต่างๆ 9 ระบบ และ HLA-DRB1 โดยใช้ซอฟต์แวร์และฐานข้อมูลที่สร้างขึ้นใหม่ ผลปรากฏว่าความแม่นยำอยู่ที่ 93% สำหรับหมู่เลือด และ 91% สำหรับ HLA-DRB1 ข้อผิดพลาดมักเกิดเมื่อความลึกในการอ่านต่ำกว่า 15 เท่า จึงสรุปได้ว่าวิธีนี้ใช้ได้ แต่ต้องปรับปรุงเรื่องความลึกของการอ่านเพื่อความแม่นยำ

ความแม่นยำในการพิมพ์หมู่เลือดจาก WGS อยู่ที่ 93% และ HLA-DRB1 อยู่ที่ 91%
ความลึกในการอ่านที่ต่ำกว่า 15x ทำให้ผลผิดพลาดหรือไม่สามารถสรุปได้ ควรใช้ที่ 15x ขึ้นไป
WGS มีศักยภาพในการคัดกรองผู้บริจาคที่มีแอนติเจนหมู่เลือดหายาก เช่น weak JK alleles

การตีความตัวอย่าง

กลุ่มตัวอย่าง 79 คนมาจากแหล่งเดียว (UZ8_90) ทั้งหมดถูกนำมาใช้วิเคราะห์หมู่เลือดและ HLA โดยในฝั่ง paternal lineage พบ haplogroup กลุ่ม R หลายชนิด เช่น R-M87 (5 คน), R-FT414862 (4 คน), R-FT412111 (4 คน) ส่วน maternal lineage พบ Z7 และ U2b2 อย่างละ 3 คน รวมถึง C4a1a-T195C!, M34'57, H และ M30 อย่างละ 2 คน ข้อมูลนี้สะท้อนความหลากหลายทางพันธุกรรมของกลุ่มตัวอย่าง

สำหรับผู้สนใจวงศ์วานว่านเครือ

สำหรับผู้สนใจบรรพบุรุษ งานนี้ชี้ว่าข้อมูล WGS สามารถนำมาใช้ตรวจหมู่เลือดได้ในอนาคต แต่ต้องมีความลึกในการอ่านสูงพอ จึงจะเชื่อถือได้ ช่วยให้การดูแลสุขภาพเฉพาะบุคคลและการศึกษาความเชื่อมโยงทางพันธุกรรมแม่นยำขึ้น

บทคัดย่อ

คำถามมากมายสามารถสำรวจได้ด้วยข้อมูลจีโนมทั้งหมด จุดประสงค์ของการศึกษานี้คือเพื่อเอาชนะข้อจำกัดหลักของข้อมูลเหล่านี้ ได้แก่ ความพร้อมใช้งานของซอฟต์แวร์และความแม่นยำของฐานข้อมูล และประเมินความเป็นไปได้ของการระบุชนิดแอนติเจนของเม็ดเลือดแดง (RBC) จากข้อมูลการหาลำดับจีโนมทั้งหมด (WGS) เราได้วิเคราะห์ข้อมูลจีโนมทั้งหมดจากบุคคล 79 คนสำหรับ HLA-DRB1 และแอนติเจนของเม็ดเลือดแดง 9 ชนิด ข้อมูลการหาลำดับจีโนมทั้งหมดถูกวิเคราะห์ด้วยซอฟต์แวร์ที่ช่วยให้สามารถเฟสตำแหน่งที่แปรผันเพื่อกำหนดอัลลีลหรือแฮปโลไทป์ และได้รับการตรวจสอบความถูกต้องสำหรับการระบุชนิด HLA จากข้อมูลการหาลำดับรุ่นถัดไป ฐานข้อมูลเฉพาะถูกจัดตั้งขึ้นโดยมีตำแหน่งที่แปรผัน 1648 ตำแหน่งที่วิเคราะห์ใน KEL (KEL), ACKR1 (FY), SLC14A1 (JK), ACHE (YT), ART4 (DO), AQP1 (CO), CD44 (IN), SLC4A1 (DI) และ ICAM4 (LW) การระบุชนิดด้วยการหาลำดับจีโนมทั้งหมดถูกเปรียบเทียบกับที่ได้มาก่อนหน้านี้โดยการหาลำดับแบบโมโนอัลลีลิกที่ใช้แอมพลิคอนและโดยการวิเคราะห์ SNaPshot ข้อมูลการหาลำดับจีโนมทั้งหมดยังถูกสำรวจสำหรับอัลลีลอื่นๆ ผลลัพธ์ของเราแสดงความสอดคล้อง 93% สำหรับพอลิมอร์ฟิซึมของหมู่เลือดและ 91% สำหรับ HLA-DRB1 การระบุชนิดที่ไม่ถูกต้องและผลลัพธ์ที่ยังไม่สามารถแก้ไขได้ยืนยันว่า WGS ควรถือว่าเชื่อถือได้เมื่อความลึกในการอ่านสูงกว่า 15x อย่างเคร่งครัด ผลลัพธ์ของเราสนับสนุนว่าการระบุชนิดแอนติเจนของเม็ดเลือดแดงจาก WGS เป็นไปได้ แต่ต้องมีการปรับปรุงในด้านความลึกในการอ่านเพื่อความแม่นยำในการระบุชนิดพอลิมอร์ฟิซึมแบบ SNV เรายังแสดงศักยภาพของ WGS ในการคัดกรองผู้บริจาคที่มีแอนติเจนของเม็ดเลือดที่หายาก เช่น อัลลีล JK ที่อ่อนแอ การพัฒนาการวิเคราะห์ WGS ในห้องปฏิบัติการอิมมิวโนเจเนติกส์จะเสนอการดูแลเฉพาะบุคคลในการจัดการความผิดปกติของเม็ดเลือดแดง

ตัวอย่างและข้อมูลบน TheYtree

79ตัวอย่างบนเว็บไซต์

79ระบุกลุ่มแฮพลโล Y แล้ว

1แหล่งโบราณคดี

แผนที่ตัวอย่าง

ไทล์แผนที่โดย TheYtree · ขนาดจุด = จำนวนตัวอย่าง

กลุ่มแฮพลโลสายพ่อ (Y-DNA)

กลุ่ม haplo	สมัยใหม่
R-M87	5
R-FT414862	4
R-FT412111	4
R-BY127338	3
R-FT414871	3
R-FT212837	2
R-FT414897	2
R-FT353743	2
R-FT414889	2
R-FT321740	2
R-FT414875	2
R-Y210678	2

กลุ่มแฮพลโลสายแม่ (mtDNA)

Z7 · 3 U2b2 · 3 HV2a · 2 R5a2 · 2 C4a1a-T195C! · 2 M34'57 · 2 H · 2 M30 · 2 T1a1 · 1 M6 · 1

ตัวอย่างเด่น ตัวอย่างเพิ่มเติม →

ตัวอย่าง	Y-DNA	mtDNA
阿富汗人全基因组	R-FT353743	K1a11
阿富汗人全基因组	R-Y874	H4a2
TJ10_7	R-Y210376	H
阿富汗人全基因组	R-MF6714	R0a2j
阿富汗人全基因组	R-Y210678	H
阿富汗人全基因组	R-YP1532	J1d2
阿富汗人全基因组	R-M87	M65b
阿富汗人全基因组	R-Y208716	U2b2
阿富汗人全基因组	R-BY127338	F1b1b
阿富汗人全基因组	R-Y209316	T1a1