祖源树 ล็อกอิน วิทยาศาสตร์ โบราณ บทความ

A reference quality, fully annotated diploid genome from a Saudi individual

จีโนมดิพลอยด์คุณภาพอ้างอิงพร้อมคำอธิบายประกอบครบถ้วนจากบุคคลชาวซาอุดีอาระเบีย
PRJNA891101 บทความต้นฉบับ / DOI2024-11-231 ตัวอย่าง (การศึกษา)

การตีความโดย AIสร้างโดย AI

จีโนมมนุษย์อ้างอิงคุณภาพสูงจากซาอุดีอาระเบีย ชื่อ KSA001

นักวิจัยได้ถอดรหัสจีโนมของอาสาสมัครชาวซาอุดีอาระเบียหนึ่งคนด้วยเทคโนโลยีหลายรูปแบบ จนได้ชุดจีโนมที่ต่อเนื่องสมบูรณ์แบบแทบทุกโครโมโซม ยกเว้นโครโมโซม Y ตั้งชื่อว่า KSA001 พร้อมคำอธิบายยีนครบถ้วน และเปิดให้ใช้ฟรีผ่านฐานข้อมูลสาธารณะตามหลัก FAIR นับเป็นจีโนมระดับ telomere-to-telomere ชุดแรกจากบุคคลซาอุดีอาระเบีย

การตีความตัวอย่าง

ในฐานข้อมูลของเรามีตัวอย่างจากโครงการนี้เพียง 1 ตัวอย่าง ซึ่งเป็นเพศชาย แต่ยังไม่สามารถระบุสายตระกูล paternal (Y) ได้ เนื่องจากไม่มีข้อมูล Y ที่ผ่านการยืนยัน ขณะที่สาย maternal ถูกจัดอยู่ในกลุ่ม M30-C16234T จำนวน 1 ตัวอย่าง กลุ่มนี้เป็นหนึ่งในสายไมโตคอนเดรียที่พบได้ในแถบตะวันออกกลางและแอฟริกาเหนือ

สำหรับผู้สนใจวงศ์วานว่านเครือ

สำหรับผู้สนใจเชื้อสาย สาย maternal M30 ช่วยชี้ว่าบรรพบุรุษฝ่ายแม่ของตัวอย่างนี้เชื่อมโยงกับกลุ่มประชากรตะวันออกกลาง ส่วนสาย paternal ยังต้องรอข้อมูลเพิ่มเติม จีโนมคุณภาพสูงนี้จะเป็นฐานอ้างอิงสำคัญสำหรับการศึกษาความหลากหลายทางพันธุกรรมในภูมิภาคอาหรับ

บทคัดย่อ

เราใช้วิธีการหาลำดับดีเอ็นเอหลายวิธีในการหาลำดับจีโนมของอาสาสมัครคนหนึ่งจากประเทศซาอุดีอาระเบีย เราใช้ข้อมูลที่ได้ในการสร้างการประกอบจีโนมแบบเดอโนโว และใช้วิธีการคำนวณที่แตกต่างกันเพื่อปรับปรุงการประกอบให้สมบูรณ์ ดังนั้นเราจึงนำเสนอการประกอบจีโนมแบบต่อเนื่องที่สมบูรณ์ของโครโมโซมทั้งหมด (ยกเว้นโครโมโซม Y) ของบุคคลหนึ่งจากประเทศซาอุดีอาระเบีย และกำหนดให้การประกอบนี้มีชื่อว่า KSA001 เราได้ถ่ายโอนคำอธิบายประกอบจีโนมจากจีโนมอ้างอิงเพื่อทำคำอธิบายประกอบที่สมบูรณ์สำหรับ KSA001 และใช้หลักการข้อมูล FAIR เพื่อให้ข้อมูลการหาลำดับหลัก การประกอบ และคำอธิบายประกอบจีโนมทั้งหมดพร้อมใช้งานฟรีในฐานข้อมูลสาธารณะ KSA001 เป็นจีโนมที่ประกอบเสร็จสมบูรณ์ตั้งแต่เทโลเมียร์ถึงเทโลเมียร์ตัวแรกจากบุคคลชาวซาอุดีอาระเบีย และสามารถใช้งานได้ฟรีเพื่อวัตถุประสงค์ใดก็ตาม

ตัวอย่างและข้อมูลบน TheYtree

1ตัวอย่างบนเว็บไซต์
0ระบุกลุ่มแฮพลโล Y แล้ว

กลุ่มแฮพลโลสายแม่ (mtDNA)