Bilgi Bankası

Haplogrup, ortak bir genetik belirteç (mutasyon) kümesiyle tanımlanan bir soy topluluğudur. Baba soyu (Y-DNA) haplogrupları Y kromozomundaki mutasyonlarla (Y-SNP) tanımlanır; aynı baba haplogrubundaki erkeklerin tek bir kadim erkek atadan geldiği kabul edilir.
- Her haplogrup bir veya daha fazla tanımlayıcı mutasyonla belirlenir (bkz. 'Eşdeğer mutasyon'); örneğin O2a, O-M122 gibi belirteçlerle tanımlanır.
- Haplogruplar bir ağaç oluşturur: kök düğüm en eski ata haplogrubudur; aşağı akışa (çocuk düğümlere) inildikçe dallar daha yeni ve daha ince çözünürlüklü olur.
- Adlar genellikle bir harf ile rakamlardan (örn. O2a) ya da bir harf ile temsili bir mutasyon adından (örn. O-M122) oluşur.
- Baba haplogrubu yalnızca tek bir hattı yansıtır: babanın, babasının, babasının... Bir bireyin tüm kökenini temsil etmez.

Bir kişinin kökeninde iki tek hat bulunur:
- Baba haplogrubu (Y haplogrubu): Y kromozomu üzerinden babadan oğula geçer, yalnızca erkeklerde bulunur; baba soyundan gelen atayı yansıtır.
- Ana haplogrubu (mtDNA haplogrubu): mitokondri yoluyla anneden çocuklara geçer, hem kadınlarda hem erkeklerde bulunur ama yalnızca kadınlar aktarır; ana soyundan gelen atayı yansıtır.
Bu ikisi birbirinden bağımsızdır: Y haplogrubunuz ile mtDNA haplogrubunuz farklı uzak atalardan gelir. Bu sitedeki ata ağacı / baba ağacı Y haplogruplarına dayanır. Bu iki tek hat dışında kalan bütün ataların katkısı otozomal DNA ile yansıtılır (bkz. 'Otozomal köken bileşimi ile Y haplogrubu').

SNP (tek nükleotid polimorfizmi), genomda belirli bir konumdaki tek bir baz farkıdır; örneğin bir konumdaki C'nin T'ye dönüşmesi. Y kromozomu araştırmalarında SNP'ler baba haplogruplarını tanımlamanın temel dayanağıdır.
- Bir SNP genellikle koordinatı veya mutasyon adıyla belirtilir (örn. M122, F15365).
- 'Tanımlayıcı mutasyon', bir haplogrubu sınırlamak için kullanılan SNP'tir; aynı haplogrubun birden fazla eşdeğer mutasyonu olabilir.
- Bu sitedeki mutasyon kayıtları koordinatları (hg19 ve CP086569 gibi birkaç referans genom için koordinat kümeleriyle birlikte), referans bazı (ref) ve alternatif bazı (alt) içerir; bkz. 'Mutasyon adları ve referans genomları'.

Y-STR (kısa ardışık tekrar), Y kromozomunda art arda tekrarlanan kısa bir dizidir (örneğin belirli sayıda yinelenen 'AGAT'). Farklı erkekler aynı lokusta farklı tekrar sayılarına sahip olabilir; bu nedenle Y-STR'ler baba akrabalığı karşılaştırmalarında ve soy kimliklendirmesinde (Y-STR haplotipi) yaygın olarak kullanılır.
- Y-SNP'lerden farkı: STR'ler hızlı değişir (yüksek mutasyon oranı) ve son birkaç yüz ile birkaç bin yıl içindeki baba akrabalık ilişkilerine uygundur; SNP'ler yavaş değişir ve geniş ölçekte haplogrup tanımlamaya uygundur.
- Aynı Y haplogrubundaki erkekler genellikle benzer ama özdeş olmayan Y-STR değerlerine sahiptir; STR'lerin özdeş olması aynı haplogrubu kanıtlamaz (ayrıca SNP gerekir).

Aynı mutasyonun (SNP) farklı referans genomlarında farklı koordinatları vardır; bu yüzden koordinatlar her zaman ait oldukları referans kümesiyle birlikte belirtilmelidir, aksi halde karışırlar. Bu sitedeki mutasyon kayıtları genellikle birkaç koordinat kümesini birlikte saklar. Yaygın referans genomlar:
- hg19 (GRCh37): tarihsel olarak en yaygın kullanılan insan referans genomu.
- hg38 (GRCh38): daha yeni bir sürüm; koordinatları hg19'dan farklı bir sayı kümesidir.
- CP086569 (örn. CP086569.1 / CP086569.2): daha yeni, T2T tarzı bir referans genom; buradaki '1'/'2' farklı sürümlerdir.
Bir koordinatın hangi referansa ait olduğunu mutlaka kontrol edin; farklı referanslardan gelen koordinatları doğrudan karşılaştırmak hizalamayı bozar. Mutasyon adları (örn. M122, F15365) referans genomla değişmez ve daha kararlı bir tanımlayıcıdır.

Aynı soy çoğu zaman iki paralel adlandırma sistemi taşır:
- ISOGG adlandırması: uluslararası haplogrup adlandırma sistemi (örn. O2a2b1a1a1a1); harf ve rakamlardan hiyerarşik olarak kurulur.
- Ticari ad (-MF): ticari bir test şirketinin bir mutasyon adından türettiği, genellikle -MF öneki taşıyan ad (örn. O-MF12345); akılda kalıcıdır ve çapraz başvurusu kolaydır.
İkisi de aynı soyu gösteriyorsa eşdeğerdir. Bu sitede farklı kaynaklardan gelen düğümler ikisinden birini kullanabilir; bu yüzden iki ad farklı görünse de aynı soy olabilir (bkz. 'Farklı şirketler veya veritabanları neden farklı bir haplogrup verir'). Bu sitedeki ağaç düğümlerinin yaklaşık %13'ü -MF adı taşır.

Eşdeğer mutasyonlar, filogenetik ağaçta aynı konumdaki aynı olayı temsil eden birkaç mutasyon adıdır. Birbirlerinin eşdeğeridir, yalnızca bir kez sayılırlar ama birden çok adla yan yana görünürler (genellikle eğik çizgiyle birleştirilir, örn. FGC24753/YP1711).
- Etkisi: bunlardan herhangi biri saptandığında örnek, o mutasyonu taşıyan haplogrupa atanabilir.
- Ağaçta ve kayıtlarda eşdeğer mutasyonlar genellikle birleştirilmiş olarak saklanır (bu sitedeki birleştirilmiş mutasyon tablosunda yaklaşık 380.000 satır vardır; bunların yaklaşık %35'i eğik çizgiyle birleştirilmiş adlar içerir).
- 'Paralel mutasyon'dan farkı: eşdeğer mutasyon aynı ata olayının bir diğer adıdır; paralel mutasyon ise benzer bir konuma düşen farklı bir olaydır (bkz. 'Paralel mutasyon').

Paralel mutasyonlar, farklı soylarda bağımsız olarak birkaç kez ortaya çıkan mutasyonlardır; farklı haplogruplara benzer bir koordinatta belirteç kazandırabilirler (örneğin birkaç haplogrubun paylaştığı tek bir koordinat/baz kombinasyonu).
- Sonuç: tek bir SNP koordinatı birkaç haplogrupla eşleşebilir. Bu sitedeki ölçümlerde bir SNP koordinatı ondan fazla farklı haplogrupla eşleşebilmektedir.
- Bu nedenle bir SNP'yi haplogrupa çözerken yalnızca birini değil, bütün eşleşmeleri döndürmek gerekir; aksi halde atama hatalı olur.
- 'Eşdeğer mutasyon'dan farkı: eşdeğerler tek bir olayın diğer adlarıdır; paraleller ise farklı olayların rastlantısı/yakınsamasıdır.

Alt dal, ağaçtaki bir düğüm ile onun bütün aşağı akış (daha derin, daha yeni) haplogruplarının bütünüdür. Konum genellikle şöyle tanımlanır:
- Yukarı akış: köke daha yakın, daha eski, daha geniş (örn. O).
- Aşağı akış: kökten daha uzak, daha yeni, daha ince bölünmüş (örn. O2a2b1a1).
Bir alt dalın içindeki örnekler o alt dalın tanımlayıcı mutasyonlarını paylaşır. Aşağı akışa inildikçe dal sayısı artar, örnek sayısı azalır; bu yüzden 'benim alt dalımda çok az örnek var' durumu yaygın ve normaldir.

TMRCA (En Yakın Ortak Ata Süresi), bir haplogrup (alt dal) içindeki herkesin en yakın ortak baba atasının yaşıdır; yani o düğümün 'yaşı'.
- Tahminin temeli: tanımlayıcı mutasyon sayısı, mutasyon oranları ve moleküler saat modeli; yaşı bilinen örneklerle kalibre edilir.
- Sonuç bir aralık tahminidir (örn. 'yaklaşık 5.000-8.000 yıl önce') ve hata payı taşır; farklı algoritmalar veya parametreler farklı değerler verir.
- Köke yakın düğümler daha eskidir; aşağı akışa inildikçe daha yeni olur.
- Sıklıkla arkeolojik ve antik DNA bulgularıyla çapraz kontrol edilir. Bkz. 'TMRCA (düğüm yaşı) nasıl tahmin edilir ve hata payı ne kadardır'.

Soy hattı, belirli bir haplogruptan başlayıp ebeveyn düğümleri boyunca köke kadar uzanan haplogrup dizisidir (örn. J-ZS1805 -> ... -> J -> ... -> kök). Bu dizi, o alt dalın evrimsel yolunu ve hiyerarşik ilişkilerini gösterir.
- Bu site, bir düğümü köke kadar izleyen bir soy sorgusu sunar.
- Bunun tersi 'alt ağaç'tır (bir düğümün bütün aşağı akış düğümleri).
- Hangisinin daha eski olduğunu ya da hangisinin hangisini kapsadığını belirlemek için 'level' adlı alana değil, ebeveyn düğüm zincirine (soy ilişkisine) güvenin; bu alan gerçek derinliğe eşit olmayabilir.

'İzleme altında' olması, o mutasyon (veya ait olduğu dal) için kanıtın henüz yeterli olmadığı anlamına gelir: resmen bir seviyeye yerleştirilmemiştir ya da doğrulanması için hâlâ örnek toplanmaktadır.
- Bu sitedeki mutasyon kayıtları bunu under_observation alanıyla işaretler (birkaç bin kayıt izleme altındadır).
- Sorgular ve görünümler genellikle izleme altındaki mutasyonları hariç tutarak yalnızca doğrulanmışları gösterebilir ya da en güncel gelişmeyi izlemek için bunları dahil edebilir.
- status alanından farkı: bu sitedeki mutasyon tablosunda status alanı her zaman 0'dır; bu yüzden status=1 ile filtrelemeyin, yoksa boş sonuç alırsınız; doğrulanmamış dalları dışlamak için under_observation=0 kullanın.

- Kullanıcı örneği: bir bireyin Y-DNA test sonucu; haplogrup/alt dal, soyadı, bölge gibi bilgilerle etiketlenebilir.
- Referans örnek / antik DNA örneği: yayımlanmış bir çalışmadan veya antik insan kalıntılarından elde edilen örnek; ağaç yapısını, TMRCA'yı ve dağılımları kalibre etmek için kullanılır.
Bu sitedeki Örnekler sayfası kullanıcı örnekleriyle antik örnekleri bir araya getirir; haplogrup, soyadı, etnik grup veya ülkeye göre filtreleme yapılabilir; böylece bir alt dalın nüfus dağılımını ve tarihini inceleyebilirsiniz.

İkisi farklı olguları tanımlar ve asla karıştırılmamalıdır:
- Otozomal köken (örn. '%60 Kuzey Han, %30 Güney Han'): bütün atalarınızın katkısından oluşan karışık oranlar; tüm genomu kapsayan, çok hatlı bir köken portresi.
- Y haplogrubu: yalnızca tamamen baba soyundan gelen hattınız; tek hatlı, nokta benzeri bir olgu.
Bu nedenle bir kişinin otozomal kökeni ağırlıklı olarak bir topluluktan gelirken Y haplogrubu başka bir yönden gelebilir. Bu sitedeki ata ağacı baba haplogruplarına dayanır ve otozomal köken bileşimini tamamlar.

Y haplogrup ağacını okumanın temelleri:
1. Kök üstte (veya bir yanda) yer alır ve en eski atadır; aşağı akışa inildikçe daha yeni olur.
2. Her düğüm bir haplogruptur ve bir veya daha fazla tanımlayıcı mutasyonla belirlenir.
3. Komşu düğümler babadan oğula kalıtım ilişkisiyle bağlıdır; bir düğümden köke çıkmak o düğümün soy hattını verir.
4. Bir düğümün alt ağacı onun bütün aşağı akış haplogruplarıdır; büyük bir kolun alt ağacı çok büyük olabilir (on binlerce düğüm) ve normalde seviye seviye gezilmesi gerekir.
5. Atama tanımlayıcı mutasyonlarla belirlenir; adlar (ISOGG veya ticari -MF) yalnızca etikettir ve kaynaklar arasında farklılık gösterebilir.

Baba haplogrupları için yaygın iki adlandırma sistemi vardır:
- Hiyerarşik adlandırma (ISOGG tarzı): harf ve rakamlar, örn. O -> O2 -> O2a -> O2a2b1a1; seviye derinleştikçe kod uzar, bu da daha aşağı akış bir konumu gösterir.
- Mutasyon adıyla adlandırma: temsili bir mutasyona göre adlandırma, örn. O-M122 veya O-F15365; tanımlayıcı mutasyonu doğrudan verir.
Uygulamada iki sistem bir arada yaşar ve birbirine eşlenebilir (aynı soy için iki ad). Ticari şirketler ayrıca kendi iç adlarını kullanır (bu sitede görülen ticari adlar -MF ile işaretlenmiştir). Karşılaştırma yaparken yalnızca ada değil, 'tanımlayıcı mutasyon + ebeveyn düğüm zinciri'ne bakın.

İki temel neden vardır:
1. Paralel mutasyon: aynı genomik koordinat/baz değişimi farklı soylarda bağımsız olarak ortaya çıkmıştır, dolayısıyla birkaç haplogrup tarafından paylaşılır.
2. Eşdeğerlik/birleştirme: farklı adlar aslında aynı mutasyondur ya da birleştirilmiş saklama nedeniyle tek bir ad açıldığında birkaç aşağı akış düğümünü kapsar.
Bu yüzden 'bir SNP' ile 'bir haplogrup'u eşitlemek tehlikelidir. Doğru yaklaşım: bir SNP çözülürken eşleşen bütün haplogrupları döndürmek (bu sitede bir SNP en fazla ondan fazla haplogrupla eşleşebilir) ve ebeveyn düğüm zinciri ile ek belirteçlerle ayrım yapmaktır.

Genel iş akışı (basitleştirilmiş):
1. Dizileme, o erkeğin Y kromozomundaki mutasyon bölgelerini (SNP) ve Y-STR değerlerini verir.
2. Saptanan mutasyonlar ağaçtaki tanımlayıcı mutasyonlarla yukarıdan aşağıya seviye seviye karşılaştırılır ve örneğin hangi seviyenin tanımlayıcı mutasyonlarıyla uyuştuğuna bakılır.
3. Eşleşen tanımlayıcı mutasyon ne kadar derinse, haplogrup/alt dal o kadar aşağı akışta belirlenebilir.
4. Eşleşme paralel mutasyonları içeriyorsa veya kanıt yetersizse örnek geçici olarak 'izleme altında' işaretlenir ya da daha güvenli, daha yukarı akış bir seviyede tutulur.
5. Aynı alt dala ait daha fazla örnek eklendikçe daha ince çözünürlük elde edilir. Yani haplogrup ataması, veri ve örnekler biriktikçe sürekli incelenen bir süreçtir.

TMRCA (düğüm yaşı) nasıl tahmin edilir:
- O alt dalda biriken mutasyonlar sayılır ve moleküler saat modeliyle ('mutasyon oranı x zaman') tersine çevrilir.
- Hata payını daraltmak için yaşı bilinen örneklerle (örn. radyokarbon tarihli antik DNA) kalibre edilir.
- Sonuç genellikle tek bir değer değil bir aralıktır; hata payı mutasyon oranına, örnek sayısına ve modele bağlı olarak yüzlerce ila binlerce yıla ulaşabilir.
Dolayısıyla aynı alt dal farklı algoritmalarda veya veritabanlarında farklı yaşlar verebilir; bu normaldir. Kesin bir yıl konusunda ısrar etmek yerine aralığı ve büyüklük mertebesini okuyun.

Yaygın nedenler:
1. Farklı adlandırma sistemleri: ISOGG hiyerarşik adı, mutasyon adı ve ticari iç ad (-MF) aynı alt dalı farklı gösterebilir.
2. Farklı ağaç sürümleri veya çözünürlük derinliği: sürekli yeni örnekler eklenir ve ağaç incelir; bu yüzden artık daha aşağı akışta, daha uzun bir adla yer alırsınız.
3. Farklı test edilen bölge kümeleri: test edilen prob/bölge sayısı ne kadar fazlaysa, ulaşabileceğiniz alt dal o kadar derin olur.
4. Paralel mutasyonlar veya yetersiz kanıt, farklı yukarı/aşağı akış atamalarına yol açabilir.
Sonuç: farklı kaynaklardan gelen haplogrupların ebeveyn düğüm zinciri tutarlıysa ve tanımlayıcı mutasyonları örtüşüyorsa aslında aynıdır; farklar çoğunlukla adlandırma ve sürümlerden kaynaklanır, sizin farklı bir topluluğa ait olmanızdan değil.

- Eşdeğer mutasyon: aynı ata olayının birkaç diğer adı; birbirlerine eşdeğerdir. Ağaçtaki bir düğüm çoğu zaman birkaç eşdeğer adı listeler (eğik çizgiyle birleştirilmiş); bunlardan herhangi birinin saptanması örneği o düğüme atar. Birleştirilmiş saklama bunların tutarlı kalmasını sağlar.
- Paralel mutasyon: farklı soylarda bağımsız olarak ortaya çıkan benzer mutasyonlar; bu, farklı düğümlerin aynı koordinatı paylaşıyor gibi görünmesine yol açar. Çözümlemenin bütün eşleşmeleri döndürmesini ve ebeveyn düğüm zinciri veya ek belirteçlerle ayrım yapılmasını gerektirir.
Her ikisi de bir mutasyonun kaç haplogrupla eşleştiğini etkiler ve ikisi de SNP çözümlemesinin ele alması gereken temel konulardır.

Olgun bir baba ağacı on binlerce düğüme ulaşabilir; bazı büyük kolların (örneğin O'nun bir dalının) on binden fazla alt düğümü vardır. Bütün aşağı akış düğümlerini bir seferde döndürmek, okunabilecek veya aktarılabilecek veriden çok daha fazlasını üretir.
Yaygın yaklaşım:
- Büyük kollar köke göre varsayılan olarak yalnızca birkaç seviye genişler (örn. 6 seviye); daha derin çocuk düğümler katlanır ve istek üzerine seviye seviye açılabilir.
- Küçük kollar (az alt düğümlü) veya açık kullanıcı talebi tam olarak genişler.
Böylece hem temel yapıyı görebilir hem de gerektiğinde ince dallara inebilirsiniz. Bu sitedeki alt ağaç sorguları 'varsayılan olarak seviyeleri sınırla + sınır düğümleri daha da açılabilir' stratejisini kullanır.