Heterogeneity in Palaeolithic Population Continuity and Neolithic Expansion in North Africa

Bắc Phi nằm ở ngã ba đường giữa Biển Địa Trung Hải, Trung Đông và Sa mạc Sahara. Các cuộc di cư và dòng gen quy mô lớn trong khu vực đã định hình nhiều nền văn hóa khác nhau và các thành phần di truyền tổ tiên qua thời gian [1–6]. Dữ liệu DNA từ các di chỉ Maroc cổ đại [7, 8] gần đây đã làm sáng tỏ phần nào cuộc tranh luận về tính liên tục so với sự thay thế quần thể, tức là câu hỏi liệu các quần thể Bắc Phi hiện nay có nguồn gốc từ các nhóm thời Đồ đá cũ hay ngược lại, các cuộc di cư sau đó đã xóa sạch mọi tín hiệu di truyền tồn tại trước đó trong khu vực. Trong nghiên cứu hiện tại, chúng tôi phân tích 21 bộ gen hoàn chỉnh của Bắc Phi và so sánh chúng với dữ liệu bộ gen hiện đại và cổ đại nhằm giải quyết cuộc tranh luận về tính liên tục so với sự thay thế nhân khẩu học, để đánh giá liệu các sự kiện nhân khẩu học này có đồng nhất hay không (bao gồm cả các nhóm nói tiếng Berber và tiếng Ả Rập), và để khám phá tác động của quá trình Neolith hóa và các làn sóng di cư sau đó. Nguồn gen Bắc Phi được định nghĩa là một nồi nấu chảy của các thành phần di truyền, bao gồm một thành phần Epipalaeolithic Bắc Phi đặc hữu với tần suất thấp tạo thành một gradient giảm dần từ Tây sang Đông Bắc Phi. Kịch bản này phù hợp với việc Neolith hóa đã định hình phần lớn biến dị di truyền hiện tại trong khu vực khi so sánh với các làn sóng di cư ngược trở lại Bắc Phi sau đó như quá trình Ả Rập hóa. Một lịch sử di truyền chung và riêng biệt của khu vực được thể hiện, với tỷ lệ nội bộ khác nhau của các thành phần di truyền do sự pha trộn khác biệt với các nhóm xung quanh cũng như do sự trôi dạt di truyền do sự cô lập và nội hôn trong một số quần thể nhất định.