Ancient DNA study provides clues to leprosy susceptibility in medieval Europe

Nghiên cứu DNA cổ đại cung cấp manh mối về tính nhạy cảm với bệnh phong ở châu Âu thời trung cổ

PRJEB66169 Bài báo gốc / DOI2026-01-16302 mẫu (nghiên cứu)

Giải thích bằng AIDo AI tạo

ADN cổ tiết lộ gen HLA liên quan đến bệnh phong ở châu Âu thời trung cổ.

Nghiên cứu phân tích ADN cổ từ 302 cá nhân thuộc 18 di chỉ khảo cổ ở Đan Mạch và Đức thời trung cổ. Bằng phương pháp so sánh bệnh nhân và người đối chứng, các nhà khoa học tìm mối liên hệ giữa các alen HLA và bệnh phong. Kết quả xác nhận HLA-B*38 làm tăng nguy cơ mắc bệnh, đồng thời phát hiện thêm ba biến thể mới có thể liên quan đến nguy cơ hoặc bảo vệ.

HLA-B*38 có liên quan đến tăng nguy cơ mắc bệnh phong.
Ba biến thể mới được phát hiện: HLA-A*23, DRB1*04 và DRB1*13, có thể liên quan đến nguy cơ hoặc bảo vệ.
Một số alen từng liên quan đến bệnh truyền nhiễm, viêm và ung thư ngày nay cho thấy sự thay đổi tần số nhẹ theo thời gian.

Giải thích mẫu

Dữ liệu di truyền từ nghiên cứu gồm 302 cá nhân thuộc 18 di chỉ khảo cổ ở Đan Mạch (16 di chỉ) và Đức (2 di chỉ). Trong cơ sở dữ liệu của chúng tôi, hiện có 1 mẫu đã xác định được nhóm đơn bội Y là I-FGC21940 và nhóm đơn bội ty thể là U5a1a2a1a. Đây là mẫu đại diện cho dòng dõi cổ ở Bắc Âu, nhưng chưa đủ để đại diện cho toàn bộ 302 cá nhân trong nghiên cứu gốc.

Dành cho người yêu thích gia phả

Hiểu về các alen HLA cổ đại giúp bạn lý giải vì sao một số bệnh đã biến mất ở châu Âu nhưng vẫn lưu dấu trong hệ gen ngày nay. Nó cũng cho thấy dịch bệnh trong quá khứ đã góp phần định hình nền tảng miễn dịch của người châu Âu hiện đại.

Tóm tắt

Bối cảnh
Bệnh phong là một bệnh truyền nhiễm mạn tính do Mycobacterium leprae (M. leprae) gây ra, đã đạt quy mô dịch bệnh vào thời Trung cổ. Ngày nay, bệnh này không còn hiện diện ở châu Âu và các ảnh hưởng di truyền của vật chủ được coi là một yếu tố góp phần vào sự biến mất của bệnh phong. Trong nghiên cứu này, chúng tôi thực hiện phân tích liên kết ca–đối chứng giữa nhiều alen kháng nguyên bạch cầu người (HLA) và bệnh phong trong một quần thể châu Âu thời Trung cổ. Mẫu bao gồm 302 cá thể từ 18 địa điểm khảo cổ ở Đan Mạch (N = 16) và Đức (N = 2).

Kết quả
Kết quả của chúng tôi chỉ ra rằng HLA-B*38 có liên quan đến nguy cơ mắc bệnh phong. Hơn nữa, chúng tôi phát hiện ba biến thể mới có khả năng liên quan đến nguy cơ hoặc bảo vệ chống lại bệnh phong: HLA-A*23, DRB1*04 và DRB1*13. Chúng tôi cũng ghi nhận sự thay đổi tạm thời tinh tế về tần số đối với một số alen trước đây có liên quan đến các bệnh truyền nhiễm, rối loạn viêm nhiễm và ung thư trong các quần thể ngày nay.

Kết luận
Nghiên cứu này chứng minh tiềm năng của DNA cổ trong việc xác định các biến thể di truyền liên quan đến tính nhạy cảm với các bệnh không còn hiện diện ở châu Âu nhưng vẫn còn lưu hành ở những nơi khác. Mặc dù khó có thể xác định chính xác nguyên nhân đằng sau sự thay đổi tần số theo thời gian, các đại dịch bệnh truyền nhiễm trong quá khứ có khả năng đã ảnh hưởng đến nguồn gen HLA ở châu Âu ngày nay.

Mẫu và dữ liệu trên TheYtree

1mẫu trên trang

1đã xác định nhóm haplo Y

Nhóm haplo dòng cha (Y-DNA)

Nhóm haplo	Hiện đại
I-FGC21940	1

Nhóm haplo dòng mẹ (mtDNA)

U5a1a2a1a · 1

Mẫu nổi bật Thêm mẫu →

Mẫu	Y-DNA	mtDNA	Văn hóa / Thời kỳ
KH200393	I-FGC21940	U5a1a2a1a