High-Coverage Jomon Genomes Provide Insights into Population Structure and Genetic Traits of Ancient Japanese Hunter-Gatherers

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高覆蓋率繩文基因組揭示日本狩獵採集者的遺傳延續與現代影響。

這項研究分析了八個距今九千至兩千八百年的繩文時代高覆蓋率基因組。結果顯示，繩文人群在時空上高度同質，反映冰後期隔離；但早期伊屋個體構成最早分支，與現代日本人親緣較弱。研究也重新估計現代日本本州人的繩文血統約兩成，比過去認為的一成三更高。

• 繩文人群跨時空遺傳同質性高，但早期伊屋個體形成最早分支，與現代日本人親緣較弱。
• 現代日本本州人的繩文血統約20%，高於過去約13%的估計。
• 多基因評分顯示繩文人有較高BMI、代謝特徵與心臟尺寸，免疫相關評分較低，且肥胖與血脂異常風險仍影響現代日本人。

樣本解讀

站內樣本統計顯示，目前僅有三例繩文樣本，全部來自Initial Jomon文化，且父系Y染色體皆屬D單倍群，包括D-Z1513、D-CTS4292與D-CTS220；母系則以N9b為主，兩例N9b、一例N9b3。這些樣本來自同一遺址編號DRR893171，樣本量小且時空覆蓋有限，解讀時須留意代表性。

對祖源愛好者的意義

對祖源愛好者而言，這表示現代日本人的繩文祖源可能被低估，且繩文適應性基因仍影響今日代謝與疾病風險。站內D單倍群與N9b母系樣本可作為追蹤繩文父系與母系來源的參考，但樣本數少，不宜過度推論。