Medieval Mongolian aDNA PMD benchmark

AI 解讀AI 生成

中世紀蒙古親子樣本，比較三種古DNA損傷校正法。

這項研究分析蒙古烏爾措格鄂沃遺址（十三至十四世紀）兩具岩骨樣本ORT15與ORT16，分別建構經UDG處理與未處理的雙股文庫，並以全基因組定序。研究者比較末端修剪、mapDamage2鹼基品質重標與bamRefine已知SNP遮蔽三種校正方式，評估損傷等位基因支持、位點保留、跨文庫插補一致性與親緣推斷。結果顯示遺傳證據支持兩人為親子關係，但沒有任何一種校正法在所有指標上都最好。

• ORT15與ORT16的遺傳證據支持親子關係
• 比較了三種古DNA損傷校正方法：末端修剪、mapDamage2重標、bamRefine遮蔽
• 沒有單一校正方法在所有評估指標上表現最佳

樣本解讀

站內樣本統計僅2例，皆來自中世紀蒙古（蒙古帝國時期），母系單倍群同為D4o1，Y染色體無可解析結果，遺址欄位亦無資料。這代表目前樣本數極少，無法據此推論群體層面的遺傳結構或父系分布。此研究重點在方法學基準測試，而非族群遺傳結論，因此解讀時應避免過度延伸。

對祖源愛好者的意義

對祖源愛好者而言，這提醒古DNA損傷校正會影響親緣與突變判讀，不同方法各有取捨。看到古代蒙古樣本時，宜留意其方法與樣本量，勿僅憑少數個體推斷族群歷史。