Homo sapiens-specific evolution unveiled by ancient southern African genomes

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一萬年前的南部非洲古人，基因竟超出現代人變異範圍。

這篇研究定序了28位古代南部非洲人，其中6位品質較高，年代從一萬多年前到數百年前。最驚人的是，超過1400年前的古人，其遺傳組成完全落在現代人（包括科伊桑人）的變異範圍之外，代表他們攜帶大量已消失的智人特有變異。這些變異有些與腎功能有關，有些則和紫外線防護相關，暗示智人演化過程中不同分支各自快速適應環境。

• 超過1400年前的古代南部非洲人，遺傳組成超出現代所有人類的變異範圍，擁有大量已消失的智人特有變異。
• 古人身上固定的智人特有變異，分別富集於腎功能與紫外線防護相關基因，暗示不同分支的快速適應。
• 古代南部非洲族群在長達9000年間幾乎沒有時空分化，顯示全新世存在一個龐大穩定的族群。
• 向外基因流動在8000多年前已出現，但向內流動直到約1400年前才發生。

樣本解讀

站內樣本共6例，Y染色體僅2例成功解析，皆屬單倍群A-Y61213，是非洲最古老的父系支系之一。粒線體方面，5例成功，全數屬於L0d支系，包括L0d2a1、L0d1a1a等，這是南部非洲科伊桑人典型的母系。文化歸屬以Final LSA為主（3例），其次為Wilton（2例）與Ceramic Final LSA（1例），反映從石器時代晚期到陶器出現的考古脈絡。

對祖源愛好者的意義

對祖源愛好者來說，這提醒我們現代人的基因多樣性只是冰山一角，許多古老變異已經消失。南部非洲不僅是地理避難所，更是理解智人早期演化的關鍵拼圖，未來比對古DNA時，需留意這些已不存在的古老支系。