T2T-Yao 山西汉族
AU68621
科研
hg38 / GRCh38
O-BY78763
M7c1b2a
E11
华东 East Chinese: 47.34%
彝族 Southwest Chinese Yi: 20.43%
鄂伦春 North Chinese Oroqen: 11.18%
日本 Japanese: 10.75%
傣族 South Chinese Dai: 6.35%
雅库特 Yakut: 2.59%
欧洲 European: 1.09%
美洲 American: 0.27%

EastSeaK12
韩国 Korean: 45.56%
汉族 Han: 30.63%
藏族 Tibetan: 11.53%
蒙古·通古斯 Mongolian-Tungusic: 7.74%
傣族 Dai: 2.91%
美洲印第安人 Amerindian: 0.98%
柬埔寨 Cambodian: 0.56%

K47
东亚 East-Asian: 36.54%
华南 South-Chinese: 34.79%
蒙古 Mongolian: 9.34%
藏缅 Tibeto-Burman: 8.95%
阿穆尔-满洲 Amuro-Manchurian: 6.16%
突厥-阿尔泰 Turkic-Altai: 2.75%
原始南岛 Proto-Austronesian: 0.86%
安第斯 Andean: 0.44%
中南半岛 Indo-Chinese: 0.16%

MichalK25
东亚 East Asian: 65.24%
东北亚 Northeast Asian: 15.20%
台湾原住民 Taiwanese Aboriginal: 14.83%
阿尔泰 Altaic: 1.81%
北美印第安人 North Amerindian: 1.09%
卡拉什人 Kalash: 0.68%
西伯利亚 Siberian: 0.44%
巴布亚 Papuan: 0.40%
南美印第安人 South Amerindian: 0.32%

K12b
东亚 East Asian: 68.95%
东南亚 Southeast Asian: 23.82%
西伯利亚 Siberian: 5.77%
格德罗西亚 Gedrosia: 1.40%

puntDNAL
东欧亚 East Eurasian: 84.10%
西伯利亚 Siberian: 15.17%
美洲印第安人 Amerinidian: 0.53%
大洋洲 Oceanian: 0.20%

AncientNearEast13
东南亚 Southeast Asian: 99.06%
西伯利亚 Siberian: 0.68%
撒哈拉以南非洲 Sub-Saharan: 0.25%

ProjectLiK11
东亚古黄河 East Asian / Ancient Yellow River: 57.49%
东亚古台湾(汉本) Ancient Taiwan / Hanben: 17.07%
古代蒙古 Ancient Mongolia: 10.64%
尼泊尔古藏缅 Ancient Nepal: 8.51%
古南岛瓦努阿图 Ancient Vanuatu: 1.96%
南印度伊鲁拉 South India / Irula: 1.78%
绳文 Jomon: 1.61%
西欧亚古波斯 West Eurasian / Ancient Persia: 0.70%
非洲约鲁巴 African / Yoruba: 0.23%
覆盖度97.76% 平均深度10

科研机构

中国
山西
汉族
我们的样本来自一位健康的年轻人,他生活在山西省的一个古村落,根据他们的家谱记录,这个古村落已经有几十代汉族人口居住。 论文摘要(百度翻译) 自2001年首次发布以来,人类参考基因组的连续性和准确性不断提高,最近发布的端粒到端粒版本T2T-CHM13经过20年的努力达到了最高质量。然而,T2T-CHM13并不代表真正的二倍体人类基因组,而是来源于葡萄胎细胞系的简化的、几乎纯合的基因组。为了解决这一局限性,并为世界上最大的民族中国人口提供一种替代方案,我们组装了一个完整的汉族男性T2T-YAO的二倍体人类基因组,其中包括他从父母分离遗传的两个单倍体中所有22+X+M和22+Y染色体的端粒到端粒组装。这两种单倍型都不包含人工序列或模型核苷酸,并且具有与CHM13相当的高质量,每~14Mb的误差小于一个。T2T-YAO源于生活在汉族原住民地区的个体,显示出与汉族古老祖先的明确祖先和潜在的遗传连续性。与CHM13相比,T2T-YAO的每个单倍型都具有~340Mb的排他性序列和~3100个独特基因,并且它们的基因组序列在核苷酸多态性和结构变异方面与CHM113的遗传距离比彼此更大。T2T-YAO的构建将作为一种高质量的二倍体参考,能够以单倍型敏感的方式精确描述基因组变异,这可以促进我们对人类进化、疾病遗传性和表型的理解,特别是在中国人群独特变异的背景下。
咸宁华
T2T-YAO: a Telomere-to-telomere Assembled Diploid Reference Genome for Han Chinese


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